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Syngap 1: entre el subdiagnóstico y aprender a vivir con lo incierto

Hay apenas 1.500 personas en el mundo diagnosticadas, 15 en Argentina y dos de ellas en Córdoba. Máximo tiene 21 años y es uno de los que vive en la provincia.

19/06/2024 | 12:24

Redacción Cadena 3

Micros Radio

Syngap 1: entre el subdiagnóstico y aprender a vivir con lo incierto

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El 21 de junio se conmemora el Día Mundial de la Sensibilización sobre el SYNGAP1, un condición genética poco frecuente que afecta a alrededor de 1.500 personas en todo el mundo, de las cuales hay 15 en Argentina y de ellos, dos en Córdoba. Máximo, es un joven cordobés de 21 años, y uno de los dos casos registrados en la provincia.

El trastorno SYNGAP1, es una trastorno genético que afecta la maduración y comunicación neuronal y es común que sea subdiagnosticada. Según explicó a Diversidad la especialista en Genética Médica, Ivana Canonero ( MP: 31568/7) se asocia con retraso en las pautas psicomotrices, discapacidad intelectual, trastorno del lenguaje, una marcha inestable que se llama atáxica, trastorno dentro del espectro autista y epilepsia.

Ehtel Díaz, mamá de Máximo, contó que hicieron un largo camino hasta tener el diagnóstico, recién cuando el joven tenía 19 años. “Desde chico había presentado primero TDAH, luego retraso madurativo, autismo y luego comenzó con epilepsia. Cuando los médicos le comunicaron a Ethel que tenía Syngap 1 para ella fue algo “absolutamente nuevo".

“Siempre tratamos sus diferentes trastornos, pero de manera individual. Cuando tenía un año llegamos a su diagnóstico de TGD, ahí empezamos con distintas terapias. A los dos años apareció la epilepsia, empezó a tener convulsiones”, contó. Desde entonces siempre recibió un tratamiento intensivo, pero otra alarma se presentó en la adolescencia, cuando comenzó a tener mayores dificultades motoras que afectaron su forma de caminar. Fue entonces que consultaron con un neurólogo que pidió un estudio genético y los resultados arrojaron SYNGAP 1.

Cuando Ethel comenzó a leer de qué se trataba el SYNGAP 1 descubrió que su hijo presentaba todas las sintomatologías asociadas: autismo, retraso mental, dificultades motoras, epilepsia y estrabismo. “Para nosotros llegar a ese diagnóstico fue entender todo, porque cuando tomamos contacto con otras familias que tenían hijos con autismo nos dábamos cuenta de que había otras cuestiones más en él”, reflexionó.

“Hoy tenemos esa respuesta. SYNGAP1 es una alteración genética, una mutación que se produce en el momento de la gestación. No tiene componentes hereditarios, y al día de la fecha es una enfermedad sin cura ni tratamientos específicos”, describió.

Al ser tan pocos casos en el país las familias están agrupadas en una fundación con la necesidad de que se avance en más investigaciones y divulgación de esta condición, para que otros niños puedan llegar al diagnóstico de manera temprana.

Hoy esos estudios se pueden realizar a nivel privado en distintos laboratorios del país y a nivel público en el Hospital Garrahan de Buenos Aires. El objetivo de que se conozca es para que más familias que atraviesan situaciones similares a la de Ethel puedan dar rápidamente con la respuesta.

Las enseñanzas de Máximo

A sus 21 años, Máximo es un joven que tiene comprometidas sus posibilidades de autovalimiento y por ello necesita de asistencia y apoyo casi permanente. “Tiene rutinas diarias que lo mantienen muy ocupado, que vienen siendo hace rato sus actividades de todos los días en las que lo vemos muy contento: Maxi viaja a Córdoba todos los días en transporte para asistir a un Centro Educativo Terapéutico, donde tiene un grupo muy lindo de compañeros con los que se lo ve muy a gusto y con quienes comparten festejos, cumpleaños y a veces se encuentran en matines bailables para personas con discapacidad”, comenta Ethel.

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Además, junto a otros papás de chicos con discapacidad organizan espacios de encuentro para pasar una tarde. “Es encontrar espacios de integración o de disfrute con otros chicos de su edad, naturalmente los jóvenes buscan a sus pares y tienen momentos recreativos”, indicó.

A sus terapias asiste religiosamente, pero también realiza otras actividades como participar de un taller de música, pasear en su tricicleta por el barrio y disfrutar de los encuentros familiares con primos de edad cercana. “Siempre está rodeado de gente y disfruta de eso”, agregó Ethel.

“En lo personal, Máximo en mi vida llegó para ser mi maestro. Con su diagnóstico fue aprender a manejarnos en lo incierto. Aprender a disfrutar, a valorar, a estar en el presente, a ocuparnos del presente sin preocuparnos por lo que va a pasar. Eso ayuda a creer y confiar en lo que va pasando”, concluyó.

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¿Por qué hay un subdiagnóstico del SYNGAP 1?

El subdiagnóstico de SYNGAP1 se debe principalmente a su baja prevalencia y al desconocimiento que existe sobre esta enfermedad. Se estima que afecta entre 1 y 4 individuos por cada 10.000 personas. Además de la falta de cobertura que existe para realizar estudios genéticos dirigidos que permitan identificarla.

"Este subdiagnóstico va de la mano del desconocimiento y la desinformación o la falta de difusión de esta entidad y también por las dificultades y limitaciones en el acceso al diagnóstico molecular", agregó la especialista en Genética Médica, Ivana Canonero ( MP: 31568/7).

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Aunque actualmente no existe cura para SYNGAP1, los científicos están trabajando en terapias génicas orientadas a incorporar una copia sana del gen mutado con el fin de conseguir que se exprese correctamente.

"Están diseñando terapias génicas con el fin de que esa proteína que no se está expresando se empiece a expresar y cumpla la función que no está supliendo", señaló Canonero.

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¿Por qué es importante que se conozca sobre el SYNGAP1?

El diagnóstico temprano es vital para identificar las limitaciones del paciente y proporcionarle las herramientas adecuadas. Además, permite a los investigadores definir la historia natural de la enfermedad y descubrir elementos particulares para definir el abordaje terapéutico.

"El diagnóstico es fundamental porque esto permite identificar cuál es la afección, cuáles son las limitaciones del paciente y sobre todo para darle las herramientas, si hay un trastorno del lenguaje, definir qué es una apraxia del lenguaje y poder orientar el trabajo fonoaudiológico hacia el abordaje específico", dijo la especialista.

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La concientización sobre SYNGAP1 es fundamental para su detección temprana. Por ello, se hace un llamado a difundir información sobre esta entidad y se insta a los médicos a sospecharla ante ciertos signos clínicos, derivando al paciente para realizar estudios genéticos dirigidos.

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