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Sólo 800 casos en el mundo

Diez años tras un diagnóstico y es el único caso en Córdoba

Santino tiene Syngap1, una condición genética que se descubrió en 2009 y que suele ser confundida con el autismo o el TGD (Trastorno Generalizado del Desarrollo).

28/06/2021 | 12:23

Novedades

Diez años tras un diagnóstico y es el único caso en Córdoba

"Cuando Santi tenía un año empezamos a notar diferencias con sus primos que tienen similar edad, tenía ausencia de lenguaje, la parte motora fina y gruesa. Como papás empezamos a sentir algo", empieza contando Luciano Boucar, papá de Santino.

La condición presenta parecidos con el autismo y comúnmente es diagnosticada como TGD (Trastorno Generalizado del Desarrollo). En el caso de Santino pasó por varios estudios de todo tipo hasta llegar a los genéticos que indicaron Síndrome de Syngap1.

En el mundo son 800 familias con este diagnóstico, y en Argentina tres, pero todavía no hay un tratamiento específico, aunque sí investigaciones con fondos privados en Estados Unidos.

"Acá en Argentina no hay estadísticas, sólo hay tres personas (entre ellos Santino) diagnosticadas, pero se está armando un registro a nivel mundial de casos comunes", explicó Luciano a Diversidad.

"Muchos desarrollan epilepsia y muchos son diagnosticados con TEA (Trastorno del Espectro Autista) y muchas familias se quedan con ese diagnóstico de autismo o TGD y uno no indaga en la causa sino que se queda en los síntomas y no hay tanta información", planteó.

El Syngap1 se caracteriza por falta o ausencia del habla y del lenguaje, algunos problemas en la parte motora gruesa fina, tonicidad, y en algunos casos epilepsia.

Luciano asegura que "Santino entiende todo a la perfección, pero no habla". Para comunicarse usa una tablet que está programada especialmente para él y para sus necesidades. 

Si bien no hay tratamientos, continúa con terapias de fonoaudiología, terapia ocupacional, fisioterapia para trabajar la parte motoroa, el habla y la coordinación fina y gruesa.

"Tenemos 10 años desde que empezamos con todo y es un camino largo, donde muchas familias tienen que recorrerlo y otras deciden que no. Empezamos con estudios metabólicos y los resultados estaban dentro de los parámetros normales. Nos fuimos por la parte genética y después de dos años de hacer varios estudios hicimos conteo cromosómico y obtuvimos un diagnóstico", expresó.

El síndrome Syngap1 es un trastorno genético poco frecuente, causado por una mutación en el gen SYNGAP1, que se encuentra en el cromosoma 6.

Este gen es el que crea la proteína que lleva su nombre que y provoca diversos trastornos neurológicos.

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