Tiene un diagnóstico que podría ser único en el mundo

Noemí Guzmán Gutiérrez es la única persona en el mundo con Citopatía mitocondrial asociada a Mt-CO3.  

Según indica el sitio YoTambién.mx, estuvo cinco años y 29 días para conocer el correcto diagnóstico de su enfermedad, para ello tuvieron que descartar que fuera polimiocitis2, mielitis transversa reincividante3, enfermedad de McArdle o Miopatía Metabólica.

En junio de 2021 se sometió a un panel e pruebas genéticas, en el cual se estudiaron más de 300 enfermedades neuromusculares conocidas, hasta que finalmente, los doctores le dijeron que probablemente estaban ante una condición muy poco frecuente o quizás única en el mundo.

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“Una característica de la gran mayoría de las enfermedades raras, como ésta, es que no tienen tratamiento ni cura. El doctor me comentó que los daños son irreversibles y mi discapacidad física es permanente. Sin embargo, gracias a que tomo un medicamento huérfano llamado coenzima Q10, existe la posibilidad de mejorar mi estado físico y detener la progresión de mi enfermedad”, explicó Noemí a la periodista Karina González Fauerman, en el portal YoTambién.mx.

Su condición le provoca deterioro y malestares físicos diarios, entre ellos la disfagia, dificultad para tragar alimentos, y debilidad extrema en manos.

Además, en ocasiones presenta crisis de cuadriplejia en los que le resulta imposible mover desde el cuello hasta la punta de los pies, y de acuerdo a su testimonio en la misma entrevista, tampoco puede pasar saliva y requiere un concentrador de oxígeno para respirar.

“Mi malestar constante son mis bajos índices de energía. Puedo amanecer bien, pero en la tarde empiezo a estar cansada. Antes podía cocinar o salir en mi silla de ruedas a ver la puesta del sol; ahora, incluso ahora el simple hecho de bañarme me agota”, detalló.

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“Si soy la única en el mundo con esta enfermedad, me voy a sentir elegida. Los porqués no se pueden explicar nunca, voy a cooperar con la ciencia y con la humanidad, quiero que mi vida, mi dolor y este camino que he recorrido sea para bien de los demás”, reflexionó.

Con su diagnóstico espera que otros puedan reconocer los mismos síntomas y ser el camino para muchos que como ella deambularon en la incertidumbre.

Para afrontar esta enfermedad aconseja ir a terapia, tener grupos de autoayuda, leer y hacer manualidades, compartir videos en redes sociales para interactuar y divertirse y tener Fe.

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