Fenilcetonuria: una enfermedad poco común que impacta el desarrollo cerebral

Buenos Aires, 27 junio (NA) -- La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria y grave, pero tratable. Cada 28 de junio se conmemora su día a nivel internacional. Este día no solo rinde homenaje a la lucha contra esta enfermedad, sino que también simboliza el nacimiento de una herramienta revolucionaria en salud pública: el programa de pesquisa neonatal.

Según un informe al que accedió la Agencia Noticias Argentinas, la detección y tratamiento temprano de la PKU son cruciales, ya que, de no hacerse, puede impactar de manera profunda el desarrollo neurológico de quienes la padecen. El Día Mundial de la Fenilcetonuria se conmemora en honor al Dr. Robert Guthrie, un bacteriólogo y médico estadounidense que nació el 28 de junio de 1916 y que cambió la vida de millones de personas en el mundo.

A mediados del siglo XX, desarrolló el primer test para detectar la PKU en recién nacidos, utilizando una técnica simple, económica y efectiva: una muestra de sangre del talón, colocada en un papel de filtro, que permitía identificar la enfermedad antes de que causara daño neurológico irreversible. Este procedimiento, conocido como "Test de Guthrie", marcó el inicio de los programas de pesquisa neonatal en todo el mundo, demostrando que muchas enfermedades metabólicas podían prevenirse si se detectaban y trataban precozmente.

Con el tiempo, este programa se amplió para incluir otras patologías y se convirtió en un estándar de salud pública en numerosos países.

En Argentina, el programa de pesquisa neonatal puede detectar varias enfermedades: PKU, hipotiroidismo congénito primario, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y déficit de biotinidasa.

Una enfermedad hereditaria

La PKU se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que un bebé nazca con la enfermedad. En el Cono Sur, la prevalencia es relativamente alta y similar a la observada en países como España, Italia y Estados Unidos.

En Argentina, aproximadamente 700 personas padecen PKU, y una gotita de sangre del talón del bebé puede marcar la diferencia entre una vida plena y una discapacidad permanente.

Si no se trata a tiempo, la PKU puede provocar retraso mental, déficit cognitivo, problemas conductuales, convulsiones y movimientos anormales, entre otras consecuencias.

Desde 1990, gracias a la Ley 23.413, se realiza una pesquisa neonatal obligatoria en Argentina, lo que permite intervenir antes de que aparezcan síntomas y evitar daños severos e irreversibles.

Cuando el diagnóstico precoz salva vidas

El screening debe realizarse entre las 36 y 72 horas de nacido, ya que tomar la muestra antes de tiempo puede resultar en falsos negativos. Esto también puede suceder si la muestra se toma incorrectamente o si el niño nace en el hogar y no se realiza el test en tiempo y forma.

Es fundamental que la muestra se tome cuando el metabolismo del recién nacido está activo, lo que permite detectar niveles anormales de fenilalanina. Ante un resultado positivo, se solicita una segunda muestra para confirmar el diagnóstico mediante el dosaje de Phe.

Un estudio reciente muestra que por cada semana de retraso en el inicio del tratamiento se pueden perder hasta 4 puntos de coeficiente intelectual. Por ello, es vital iniciar el tratamiento lo antes posible, que consiste en restringir la ingesta de fenilalanina en la dieta. Pasada esta ventana, los daños pueden ser irreversibles.

Los pacientes con PKU correctamente diagnosticados y tratados pueden llevar una vida con igualdad de oportunidades respecto a las personas sin PKU.

No tiene cura pero sí tratamiento

La PKU no tiene cura, pero si el tratamiento comienza a tiempo, permite a la persona desarrollar una vida normal. Este tratamiento se basa en tres pilares fundamentales: Dieta estricta y controlada en fenilalanina, limitando la ingesta de proteínas naturales que se indican en cantidades pautadas de forma individual.Fórmulas especiales que proveen aminoácidos esenciales sin fenilalanina.Alimentos bajos en fenilalanina, necesarios para mantener una dieta equilibrada y segura.

Sin embargo, debido a que la dieta restringida es difícil de mantener a largo plazo, las fórmulas deben consumirse varias veces al día para asegurar el aporte de aminoácidos que no se obtienen con la dieta. El acceso a alimentos bajos en fenilalanina suele ser limitado, por lo que en algunas personas con PKU puede ser necesario incorporar un tratamiento farmacológico.

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