Descubren un gen humano que puede saltar a través del ADN y sugiere nuevas funciones cerebrales

Un equipo de investigadores de la Universidad de Cornell descubrió un gen humano que no solo cumple funciones biológicas esenciales en las células cerebrales, sino que también tiene la capacidad de moverse a través del ADN. Este gen, denominado BC200, se considera un ejemplo único en la genética humana, ya que combina características que no se habían observado juntas en otros genes humanos.

El hallazgo fue publicado el 24 de septiembre en la revista Science, donde se detalla que BC200 no solo está asociado con la función cerebral, sino que también se comporta como un gen móvil, capaz de insertarse en distintos lugares del genoma. Este descubrimiento se produjo tras encontrar el elemento genético dentro de un poxvirus humano, lo que sugiere que podría haber saltado de células de piel infectadas al virus.

BC200 se expresa principalmente en neuronas, y su historia evolutiva se remonta a millones de años atrás, cuando se originó a partir de un transposón, conocido como un "gen saltador". Estos elementos genéticos, aunque pueden ser perjudiciales al interferir con el funcionamiento normal de los genes, también pueden tener efectos beneficiosos al regular genes existentes o contribuir con material genético que eventualmente se convierte en parte de nuevos genes beneficiosos.

Se estima que aproximadamente la mitad del genoma humano está compuesto por ADN derivado de transposones. La mayoría de estos elementos ya no son activos, y solo un pequeño porcentaje mantiene la capacidad de moverse y copiarse dentro de los genomas. Según el autor principal del estudio, Cedric Feschotte, "los genes que provienen de elementos transponibles y que son reutilizados para funciones celulares generalmente ya no son transponibles. Sin embargo, BC200 fue creado a partir de un elemento móvil, ha conservado su movilidad y, al mismo tiempo, claramente está cumpliendo una función celular. De alguna manera, la evolución no ha podido deshacer estas dos cosas".

Los científicos han documentado pocos casos en otras especies donde los elementos transponibles se trasladaron a virus. Un ejemplo temprano se observó en la década de 1980, cuando investigadores notaron un transposón moviéndose desde células de polilla a un baculovirus. Sin embargo, BC200 se encuentra únicamente en humanos y primates cercanos, habiendo sido identificado inicialmente en los años 80 como un ARN no codificante altamente abundante en neuronas humanas.

El papel fisiológico exacto de BC200 sigue siendo incierto, pero hay evidencia que sugiere que podría ayudar a regular cómo se traducen los ARN mensajeros neuronales en proteínas. Además, se detecta en niveles bajos en células germinales, como espermatozoides y óvulos, lo que implica que podría tener el potencial de crear nuevas inserciones en el genoma que podrían heredarse por generaciones futuras.

Los investigadores también consideran que BC200 pudo haber hecho su salto al virus de molusco contagioso (MCV) mientras el virus infectaba células de piel, ya que estas son las únicas células conocidas que MCV infecta. Este gen ha llamado la atención porque se expresa anormalmente en algunos tumores y aparece en niveles elevados en los cerebros de personas con enfermedad de Alzheimer. Esto plantea la posibilidad de que la capacidad de movimiento de BC200 también podría jugar un papel en enfermedades.

El equipo de investigación ahora busca investigar si el virus de molusco contagioso utiliza BC200 para manipular las células del huésped humano en su propio beneficio. También están interesados en conocer más sobre la conexión de BC200 con enfermedades como el cáncer de mama y otros tumores, donde el gen se expresa anormalmente. Una pregunta clave es si BC200 está saltando activamente en células cancerosas y, de ser así, si esos movimientos están creando mutaciones.

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