Día Mundial de la Acondroplasia: Avances en el tratamiento y derechos de los pacientes

Buenos Aires, 25 octubre (NA) -- Es poco habitual que las enfermedades poco frecuentes dispongan de tratamientos efectivos que frenen o reviertan sus efectos, y este es el caso de la acondroplasia, la forma más común de talla baja desproporcionada. En el Día Mundial de la Acondroplasia, que se celebra cada 25 de octubre, los especialistas destacan la importancia de la detección temprana para lograr un tratamiento adecuado.

"En las enfermedades poco frecuentes, a menudo no contamos con tratamientos específicos. Muchas veces, nuestra labor se centra en acompañar a los pacientes y sus familias, aliviar los síntomas y mejorar su calidad de vida. En la acondroplasia, estamos experimentando un cambio de paradigma, con la única opción terapéutica disponible en el país para favorecer el crecimiento", comentó la Dra. Florencia Pabletich, especialista en pediatría y genética médica.

En un informe al que accedió la Agencia Noticias Argentinas, la Dra. Pabletich, jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba, añadió: "Nuestro desafío es que estos avances se traduzcan en un acceso oportuno y equitativo para cada niño que necesite tratamiento, como parte de una atención integral. Porque el objetivo va más allá de la talla: buscamos prevenir complicaciones, favorecer la autonomía y mejorar la calidad de vida, haciendo efectivo su derecho a la salud".

Desde hace más de un año, la ANMAT aprobó la vosoritida para el tratamiento de pacientes con acondroplasia a partir de los 4 meses de vida. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 25 mil recién nacidos, lo que en Argentina implica alrededor de 20 nuevos casos anuales. Se trata de una condición genética que impacta en el crecimiento de la mayoría de los huesos del cuerpo.

La administración de este nuevo medicamento ha demostrado aumentar la talla entre 4 y 6 centímetros por año, comparable con la velocidad de crecimiento de niños sin acondroplasia, además de contribuir a mejorar múltiples manifestaciones asociadas a esta enfermedad.

"La comunidad de familias de personas con acondroplasia está atravesando una montaña rusa de emociones. La acondroplasia no es solo un problema de estatura: es una condición genética que altera el desarrollo del esqueleto y afecta diferentes sistemas del organismo. Durante la infancia y adolescencia, estas alteraciones generan desproporciones, compresiones y complicaciones que comprometen la salud, profundizan la discapacidad y afectan la calidad de vida en la adultez," afirmó María Laura Fragnito, presidenta de Fundación Acondroser.

La acondroplasia se produce por variantes patogénicas en un gen denominado FGFR3, que regula el crecimiento de los huesos. En las personas con acondroplasia, presenta una actividad aumentada que interfiere con el crecimiento óseo normal.

Aunque la baja talla es la característica más visible, la acondroplasia no se limita a la altura. Puede asociarse con complicaciones neurológicas, respiratorias, auditivas y ortopédicas que requieren controles específicos, tratamientos y hasta cirugías a lo largo de la vida. Entre estas complicaciones se encuentran la compresión a nivel de la unión craneocervical, la apnea obstructiva del sueño, las otitis recurrentes, la pérdida auditiva, la curvatura de las piernas y, especialmente en la adultez, la estenosis del canal vertebral.

Por esta razón, el abordaje debe ser multidisciplinario y comenzar desde los primeros meses de vida. Pediatras, genetistas, especialistas en crecimiento, neurología y neurocirugía, traumatología, otorrinolaringología y neumonología, entre otras disciplinas, pueden intervenir según las necesidades de cada paciente.

"El objetivo del tratamiento farmacológico no es solo crecer en altura, sino mitigar o evitar todas las complicaciones asociadas a la acondroplasia, que implican tiempo, dinero y disminución de calidad de vida para los pacientes y sus familias. El seguimiento integral busca que cada niño desarrolle su máximo potencial, preservando su salud y funcionalidad. Es fundamental diagnosticar y controlar las complicaciones y conversar con cada familia para lograr un abordaje personalizado", expresó la Dra. Julieta de Víctor, médica especialista en genética del Hospital Interzonal Eva Perón de San Martín y del Hospital Materno Infantil de San Isidro.

"Hoy existe un tratamiento disponible en nuestro país, pero para muchas familias el acceso sigue siendo limitado. El tiempo es crucial: cada día sin tratamiento es una oportunidad de crecimiento perdida, ya que la intervención sobre el crecimiento óseo finaliza cuando se cierran los cartílagos de crecimiento. Desde Fundación AcondroSer trabajamos incansablemente para asesorar y acompañar a las familias en este camino. Nuestros hijos no pueden esperar," concluyó María Laura Fragnito, madre de un niño con acondroplasia.

El nuevo escenario terapéutico ofrece una herramienta adicional a un abordaje que debe centrarse en cada persona y su familia. Detectar tempranamente la condición, garantizar los controles recomendados y facilitar el acceso a especialistas y tratamientos son pasos centrales para que los niños con acondroplasia puedan crecer con la mejor salud, autonomía y calidad de vida posibles.

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