Pacientes con atrofia muscular espinal accederán a la terapia génica aprobada en Argentina

Los niños con atrofia muscular espinal (AME) podrán acceder a la primera terapia génica aprobada en el país para el tratamiento de esta patología tras concertarse un acuerdo del Ministerio de Salud de la Nación y un laboratorio.

Según el comunicado al que accedió la Agencia Noticias Argentinas, este acuerdo de salud basado en resultados es el único en su tipo firmado por la cartera sanitaria y promueve el acceso para un determinado perfil de pacientes con AME, independientemente de la cobertura médica de salud con la que cuente.

“La AME es una enfermedad poco frecuente de origen genético que impide el desarrollo muscular adecuado y, en su forma clínica más severa, puede causar la muerte durante los primeros 2 años de vida. Esta terapia permite tratar la AME en bebés de hasta 9 meses, deteniendo la pérdida de neuronas y mejorando los síntomas motores y respiratorios que provoca la enfermedad”, resaltó el ministro Mario Lugones.

Además, subrayó: “Cuando hablamos de eficiencia nos referimos a este tipo de acciones: decisiones que aseguran que una mejor inversión en salud para llegar a quienes lo necesitan”.

El Ministerio de Salud y Novartis firmaron por primera vez un acuerdo de riesgo compartido en el año 2023, constituyendo de esa manera un programa de pago sujeto a los resultados clínicos observables en el paciente e introdujo un modelo de financiamiento innovador para el acceso a terapias de alto costo que resultó, incluso, ejemplo en la región.

El nuevo acuerdo anunciado este jueves, para la contratación directa de la terapia génica con onasemnogén abeparvovec, demuestra la importancia y relevancia de esta terapia como tratamiento diferencial para la AME y su aporte a la sustentabilidad del sistema de salud, así como su impacto positivo en la calidad de vida de los pacientes.

Es también muestra del éxito de esta colaboración público-privada en la que el pago del tratamiento está sujeto en forma directa a los beneficios clínicos que aporta la terapia y permite la cobertura en etapas, basado en la mejora de los pacientes.

Desde el laboratorio, señalaron que “este nuevo acuerdo constituye un nuevo hito en la historia de la cobertura de este tipo de terapias y demuestra la voluntad de las diferentes partes involucradas para promover el acceso a la innovación médica y seguir trabajando de forma articulada en favor de los pacientes y sus familias”.

En tanto, Verónica Costa Achaval, directora médica del mismo, indicó: “Los síntomas pueden comenzar antes de los seis meses de vida, incluso, en muchos casos, aparecen dentro de los primeros 30 días. Si estos niños no acceden rápidamente a un correcto diagnóstico y tratamiento, más del 90% puede fallecer o va a requerir asistencia mecánica para respirar antes de los 2 años”.

En qué consiste el tratamiento incluido en este acuerdo

Se trata de la primera terapia génica aprobada en el país para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME). Es un tratamiento de una única dosis que se aplica una vez en la vida, a través de una infusión intravenosa de una hora.

Aborda la raíz genética de la enfermedad al reemplazar el gen SMN1 mutado o ausente del paciente por una copia sana y funcional del mismo gen.

Las enfermedades genéticas son aquellas que están asociadas a la ausencia o mutación de un gen y que son transmisibles en forma hereditaria. En el caso de la AME, el gen mutado o ausente en el paciente es el SMN1.

Este gen es responsable de la producción de la proteína que permite la supervivencia de las neuronas motoras (SMN) o motoneuronas, encargadas de producir los estímulos que provocan la contracción de los diferentes grupos musculares del organismo para funciones básicas y elementales como respirar, tragar o moverse.

En la mayoría de los casos, no logran sostener la cabeza ni sentarse y a medida que evoluciona la enfermedad, sin tratamiento, van a necesitar ayuda externa para respirar y alimentarse.

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