Nuevas pistas argentinas para el diagnóstico temprano de Alzheimer en personas en riesgo

Buenos Aires, 11 de septiembre (NA) -- La enfermedad de Alzheimer (EA) se manifiesta generalmente después de los 65 años. En Argentina, se estima que 400 mil personas la padecen y a nivel mundial hay alrededor de 40 millones de casos. Este trastorno se presenta como un desafío de salud pública, ya que actualmente no existen tratamientos efectivos ni cura, y se prevé que, debido al envejecimiento de la población, las cifras de pacientes aumenten significativamente en los próximos años.

Un informe al que accedió la Agencia Noticias Argentinas indica que en la última década, los esfuerzos científicos se han centrado en la prevención y en el diagnóstico precoz, buscando lograr un envejecimiento saludable. Existen señales en el organismo que los investigadores están comenzando a interpretar, lo que podría ayudar a identificar predisposiciones para desarrollar EA.

En este contexto, la psicóloga Carolina Abulafia, doctora en Ciencias Biomédicas y docente en el Laboratorio de Cronofisiología del Instituto de Investigaciones Biomédicas Biomed UCA-Conicet, lidera un proyecto que añade una nueva pieza al entendimiento de esta enfermedad. Su investigación se centra en los cambios anatómicos y funcionales en el cerebro, así como en las transformaciones cognitivas, circadianas y de sueño en individuos con riesgo de desarrollar Alzheimer.

"Cuando el paciente llega al neurólogo con olvidos y otros síntomas, en realidad, es la consecuencia de un proceso que ha estado ocurriendo durante décadas. Hay atrofia acumulada irreversible; muerte neuronal, en esencia. Los primeros cambios en el cerebro pueden aparecer entre 20 y 30 años antes de que se presenten los síntomas," explicó Abulafia.

Por ello, es crucial descifrar los patrones que permitan prever el riesgo de desarrollar la enfermedad en personas sanas. En este sentido, el equipo de la UCA está evaluando a hijos de pacientes con Alzheimer, ya que, aunque investigan una variante no hereditaria, la genética sigue siendo un factor de riesgo importante.

"Nos interesa avanzar en el diagnóstico temprano del Alzheimer porque conocer el riesgo permite a los pacientes planificar su vida en distintos aspectos, ofreciendo mayor autonomía y capacidad de acción," indicó la científica, quien agregó: "El desafío es diseñar un fármaco que ralentice la enfermedad mientras el cerebro aún está sano."

La hipótesis: ser hijo podría influir

La EA es un desorden genéticamente complejo, donde la mayoría de los casos (95%) se manifiestan después de los 65 años, presentando un Alzheimer de tipo "esporádico de inicio tardío". En este marco, Abulafia destacó: "Existen varios genes que pueden predisponer a una persona a desarrollar Alzheimer, siendo el APOE el más estudiado. Además, hay factores ambientales, y el principal indicador de riesgo es la edad avanzada: a mayor edad, mayor probabilidad."

Uno de los factores de riesgo más significativos es tener un familiar directo que haya padecido Alzheimer, base sobre la cual se sustenta el proyecto de investigación de la UCA.

La especialista relató: "Realizamos un estudio en personas de entre 40 y 60 años, cuyos padres hayan tenido EA esporádico. Seleccionamos a 32 hijos y un grupo control de 28 sujetos sin antecedentes familiares de Alzheimer para examinar qué ocurre en sus cerebros y otros procesos fisiológicos que podrían desencadenar la enfermedad."

Cómo fue la investigación

El proyecto, liderado por Abulafia, se inició hace más de diez años por iniciativa de Daniel Vigo, referente de la UCA en el Laboratorio de Cronofisiología, con la colaboración de profesionales del FLENI, como el Dr. Salvador Guinjoan y la Dra. Mirta Villarreal. Hasta la fecha, han contribuido a esta línea de investigación médicos, biotecnólogos, físicos, biólogos y psicólogos, con tres tesis doctorales interdisciplinarias derivadas de esta iniciativa.

Los investigadores evaluaron cómo funcionan la memoria, atención, lenguaje, toma de decisiones, capacidad de lidiar con imprevistos, razonamientos y conductas inhibitorias en los participantes.

Asimismo, realizaron resonancias estructurales y funcionales del cerebro para medir conectividad, estudios de tomografía por emisión de positrones (PET) para evaluar el metabolismo de la glucosa como indicador de actividad neuronal, y otro PET amiloide, dado que la acumulación de placas amiloides es el cambio más característico en la EA.

En cuanto al análisis del ciclo circadiano y del sueño, se colocó un actígrafo durante siete días para estudiar el ciclo de sueño y vigilia, y se utilizó un holter de 24 horas para evaluar el sistema nervioso autónomo. En la población con deterioro cognitivo, los patrones de referencia suelen estar alterados.

Resultados y próximos pasos

Hasta el momento, Abulafia ha informado que no se han encontrado alteraciones clínicas en los hijos de personas con Alzheimer, ni atrofia cerebral, ni deterioro cognitivo, ni alteraciones severas del sueño. Sin embargo, han detectado "diferencias estadísticamente significativas, aunque subclínicas", lo que significa que, aunque a simple vista no se aprecien síntomas, existen cambios que podrían anticipar un desarrollo futuro de la enfermedad.

La científica explicó: "Si tuviera que resumirlo diría que, en pruebas cognitivas, mientras los controles rendían 8.5, los hijos de personas con Alzheimer obtenían un 7. Dormían en promedio media hora más que los controles, pero lo hacían de manera menos efectiva."

Además, agregó: "Actualmente estamos haciendo un seguimiento de estos sujetos. Después de 12 años, hemos vuelto a contactar a estas personas para repetir muchos de los estudios y evaluar quiénes han desarrollado EA o algún indicio de deterioro cognitivo asociado."

En el mediano plazo, Abulafia y su equipo planean ampliar la muestra y replicar los estudios en diferentes lugares con más participantes. Se muestran optimistas: "Si confirmamos que ser hijo de un progenitor con Alzheimer es un factor de riesgo, podemos actuar con tiempo. Podríamos identificar cambios tempranos asociados al desarrollo de la enfermedad y diseñar estrategias de prevención."

A la espera de resultados, la medicina recomienda continuar con hábitos saludables: evitar el tabaco, seguir una dieta balanceada (la dieta mediterránea es altamente recomendada), realizar ejercicio regularmente y mejorar la higiene del sueño.

Asimismo, fomentar la "reserva cognitiva" es beneficioso: estudiar, tocar instrumentos y ejercitar el cerebro ayuda a crear más conexiones neuronales, lo cual puede servir de defensa ante un posible deterioro. La cultura acumulada a lo largo de la vida permite compensar durante un tiempo los primeros síntomas de la enfermedad.

Agencia NA

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