Hipofosfatasia: Un desafío en el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente

Buenos Aires, 30 de octubre (NA) – La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta la mineralización de huesos y dientes, con potencial impacto en la movilidad, función muscular y calidad de vida. Su amplia variabilidad clínica, que abarca desde formas severas en la infancia hasta manifestaciones más leves en la adultez, complica su identificación.

Cada 30 de octubre se celebra el Día Mundial de la Hipofosfatasia. Esta condición está vinculada a variantes en el gen ALPL, que disminuyen la actividad de la fosfatasa alcalina no específica de tejido. Los síntomas incluyen fracturas recurrentes, dolor óseo, debilidad muscular, fatiga y pérdida prematura de dientes.

Durante la infancia, algunos signos que pueden indicar la enfermedad son la pérdida de dientes antes de los 5 años con raíces intactas, raquitismo con bajos niveles de fosfatasa alcalina, hipercalcemia y nefrocalcinosis. Sin embargo, a menudo estas manifestaciones son malinterpretadas o se atribuyen a otras condiciones más comunes, lo que retrasa el diagnóstico y el acceso a especialistas en enfermedades metabólicas óseas.

La evidencia internacional indica que la HPP puede permanecer oculta. Se estima que la incidencia de formas severas varía entre 1 en 100.000 y 1 en 300.000 nacidos vivos, mientras que las formas moderadas o leves podrían ser más comunes en poblaciones europeas, según un informe de la Agencia Noticias Argentinas.

En Latinoamérica y Argentina, no existen estimaciones poblacionales consolidadas sobre HPP, lo que dificulta evaluar su impacto, planificar recursos y detectar desigualdades en el acceso al diagnóstico. Este desafío se encuentra en un contexto más amplio, donde se han identificado más de 7.000 enfermedades poco frecuentes que afectan a más de 300 millones de personas a nivel mundial.

En Argentina, la Ley 26.689 clasifica como enfermedad poco frecuente a aquella con una prevalencia igual o inferior a 1 en 2.000 personas, estableciendo prioridades en detección, diagnóstico, tratamiento, generación de información epidemiológica y creación de centros de referencia. Para la HPP, es crucial convertir estos principios en un recorrido asistencial claro, dado la diversidad de síntomas y especialidades involucradas.

El desafío argentino: transformar la sospecha en un diagnóstico oportuno

El proceso diagnóstico puede incluir pediatría, clínica médica, endocrinología, traumatología, reumatología, odontología, genética y rehabilitación. En un sistema de salud fragmentado, la falta de rutas de derivación homogéneas y de información específica puede llevar a múltiples consultas y tratamientos que no abordan la causa subyacente.

"Cuando una familia y su equipo médico enfrentan una enfermedad poco frecuente, no es un paseo por la playa: es un camino montañoso y duro. Alcanzar el diagnóstico suele ser un recorrido largo y complicado. Necesitamos herramientas para llegar más rápido a un diagnóstico certero y así definir el tratamiento adecuado, que puede transformar la vida de toda una familia", afirmó la Dra. Kelly Maury Fuentes, endocrinóloga infantil del Hospital General de Niños Pedro de Elizalde.

La Dra. Fuentes añadió: "En la hipofosfatasia, contamos con un indicador clave: los niveles persistentemente bajos de fosfatasa alcalina. A menudo nos enfocamos en los valores elevados, pero ignoramos los bajos. Reconocer esta señal puede acortar significativamente el tiempo diagnóstico, tanto para las familias como para los profesionales de la salud. El trabajo en equipo es fundamental: todo el sistema sanitario debe estar capacitado para identificar sus manifestaciones y ofrecer una respuesta multidisciplinaria".

La fosfatasa alcalina baja es esencial para orientar la sospecha, y debe evaluarse con rangos de referencia apropiados para la edad y el sexo, junto con la historia clínica y otras pruebas bioquímicas, y, cuando sea necesario, estudios genéticos.

Es crucial realizar un diagnóstico diferencial adecuado: diagnosticar erróneamente a un paciente con HPP como osteoporosis y tratarlo con bifosfonatos podría agravar su situación. Por ello, es esencial descartar hipofosfatasia en presencia de síntomas compatibles y niveles bajos persistentes de fosfatasa alcalina.

Desde la Fundación Enhué, una ONG establecida en 2010 que trabaja por mejorar la calidad de vida de personas con enfermedades poco frecuentes, se esfuerzan por "visibilizar la HPP para la sociedad y aumentar el conocimiento entre los equipos de salud".

La coordinadora de Programas y Proyectos de la fundación, Micaela Casacchia, expresó: "Estamos promoviendo la Primera Jornada de Hipofosfatasia, con la participación del Dr. Hamilton Cassinelli, la Dra. Kelly Fuentes y la Dra. María Gilligan, además de ofrecer un curso virtual gratuito sobre la enfermedad para equipos de salud".

"Es fundamental seguir promoviendo la concientización y construir redes entre pacientes, familias, profesionales de la salud y organizaciones en Argentina y la región, ya que muchos de los desafíos que enfrentamos son compartidos. El apoyo no finaliza con el diagnóstico: también implica facilitar el acceso a información, atención integral y el ejercicio del derecho a la salud. Por eso, hemos desarrollado el Portal de Pacientes, que reúne información y recursos para que las personas y sus familias conozcan sus derechos y herramientas disponibles para enfrentar los desafíos de convivir con una EPOF", concluyeron desde la Fundación.

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