Investigadores de Cornell identifican un raro trastorno genético en gatos con patas largas

Investigadores de la Universidad de Cornell realizaron un descubrimiento inusual al identificar los primeros casos genéticamente confirmados de síndrome de Marfan en gatos domésticos. Los hermanos, conocidos como Gary y Shaggy, llamaron la atención desde que eran cachorros debido a sus inusuales patas largas. A medida que crecieron, los veterinarios también observaron anomalías en la estructura de sus ojos y una aorta agrandada, síntomas que sugirieron la presencia de esta condición hereditaria que debilita los tejidos conectivos en el cuerpo.

El síndrome de Marfan, que afecta aproximadamente a 1 de cada 4,000 personas, fue documentado por primera vez en felinos gracias a estos hermanos. La autora principal del estudio, Dr. Jacquelyn Evans, asistente de la Facultad de Medicina Veterinaria y del Instituto Baker para la Salud Animal, destacó que "los hallazgos proporcionan una base para mejorar los diagnósticos veterinarios" y que esto podría ayudar a los veterinarios a reconocer casos similares en el futuro, además de facilitar el desarrollo de pruebas genéticas.

Para entender las causas de los síntomas inusuales de Gary y Shaggy, los investigadores realizaron exhaustivas examinaciones médicas y análisis de su ADN. Este estudio reveló alteraciones en un gen denominado FBN1, que proporciona instrucciones para producir fibrilina-1, una proteína esencial para el tejido conectivo saludable. Esta proteína ayuda a mantener la estructura de vasos sanguíneos, huesos, ligamentos, piel y ojos.

Las pruebas genéticas mostraron que ambos gatos tenían dos copias alteradas del gen FBN1, heredadas de cada uno de sus padres. Esto resulta notable, ya que en humanos, una mutación en solo una copia del gen puede ser suficiente para causar el síndrome de Marfan. Tener dos copias alteradas es excepcionalmente raro y puede interrumpir gravemente la producción de fibrilina-1 normal.

A pesar de esto, los cambios genéticos de los hermanos tuvieron un efecto inesperado. Un análisis más detallado demostró que su variante específica no desactivó completamente el gen. En cambio, interfirió con la forma en que se procesaron las instrucciones del gen, permitiendo que continuara cierta actividad normal. Esta función residual ayuda a explicar por qué Gary y Shaggy lograron sobrevivir hasta la adultez, a pesar de portar dos copias de una mutación que de otro modo podría haber resultado en una forma mucho más severa del trastorno.

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