Día Internacional de la Pesquisa Neonatal: Importancia y diagnóstico en Argentina

Cada 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, un procedimiento estándar que se aplica a los recién nacidos con el fin de identificar precozmente diversas enfermedades o condiciones médicas que pueden afectar su salud a largo plazo.

En Argentina, este programa se enfoca en detectar seis patologías: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.

En esta línea, el Instituto de Efectividad Clínica y Sanitaria (IECS), vinculado a la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (UBA), junto con el respaldo de Novartis Argentina, realizó dos investigaciones que evidencian cómo la pesquisa neonatal rutinaria para la detección temprana de la atrofia muscular espinal (AME) no solo mejora la supervivencia y calidad de vida de los niños afectados, sino que también fomenta la equidad en el acceso a la salud.

La atrofia muscular espinal es una afección genética que impacta a 1 de cada 10.000 recién nacidos. Generalmente se manifiesta durante la infancia y se caracteriza por una progresión de la debilidad muscular que puede llevar a la atrofia de los músculos involucrados.

Es la segunda enfermedad genética grave más común -después de la fibrosis quística- que se hereda de forma autosómica recesiva, lo que implica que ambos padres transmiten un gen defectuoso. Además, es la causa más frecuente de fallecimiento asociado a condiciones genéticas. Aquellos que no obtienen un diagnóstico y tratamiento oportunos, corren el riesgo de fallecer antes de cumplir dos años.

En el primer estudio, el equipo del IECS analizó la costo-efectividad de implementar un programa nacional de pesquisa neonatal desde la perspectiva del sistema de salud argentino.

La pesquisa neonatal se considera adecuada para AME, ya que la detección temprana de la enfermedad permite iniciar tratamientos efectivos lo antes posible. La investigación reveló que la implementación de la pesquisa de AME podría resultar en un aumento de los años de vida ajustados por calidad (AVAC), aunque generaría un incremento en los costos, estimados en 10.000 dólares por año adicional de vida en buenas condiciones de salud.

El segundo estudio aplicó un método de análisis distributivo para evaluar el impacto de esta medida en diferentes estratos sociales. Se previó que un programa de pesquisa neonatal para AME ofrecería una ganancia total de 402 AVAC, beneficiando especialmente al grupo socioeconómico más bajo, con un ahorro estimado de 650 mil dólares en pérdida de productividad y costos de cuidado informal.

Este programa también podría impactar positivamente, reduciendo hasta en un 90% la llamada “brecha de inequidad” en AVAC y un 60% en costos sociales, lo que sugiere que los sectores más vulnerables obtendrían los mayores beneficios en términos de salud y reducción de la carga económica asociada a cuidados.

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