Investigadores de la UBA desarrollan un test para detectar trastornos de neurodesarrollo en niños

Buenos Aires, 25 de agosto (NA) -- Las patologías asociadas al neurodesarrollo en Argentina son comúnmente agrupadas bajo el término Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD). Sin un diagnóstico certero, los tratamientos suelen ser un proceso de ensayo y error, lo que puede llevar a que los niños no reciban la atención adecuada. Por ejemplo, aquellos con dificultades motoras son derivados a fisioterapia, mientras que los que presentan problemas cognitivos son atendidos por psicopedagogos. En casos de convulsiones, se administran anticonvulsivantes sin un conocimiento claro de la causa, según un informe de la UBA al que accedió la Agencia Noticias Argentinas.

El informe revela que un equipo de investigadores de la UBA está trabajando en un método que permitiría detectar trastornos del neurodesarrollo en niños a través de una simple muestra de sangre. Esto podría representar un avance significativo en el diagnóstico, haciéndolo más accesible para las familias.

En la actualidad, la mayoría de los niños con estos trastornos reciben tratamientos genéricos sin conocer la causa subyacente de su condición. Esto se debe, en gran medida, a los altos costos de los análisis genéticos. La investigación de la UBA tiene como objetivo simplificar y reducir el costo de estos análisis, permitiendo que más familias accedan a diagnósticos precisos y tratamientos adecuados de manera temprana. La doctora Verónica Báez, docente e investigadora de la UBA y el CONICET, enfatiza que "la mayoría de los pacientes queda sin un diagnóstico certero de la causa. Lo que se hace es tratar los síntomas que va teniendo el paciente".

La especialista señala que, en la mayoría de los casos, solo los pacientes que pueden costear una secuenciación genómica obtienen un diagnóstico preciso, lo que limita el acceso a muchas familias que no pueden afrontar estos costos, ya que muchas obras sociales no cubren estos estudios. Frente a esta situación, el equipo que lidera Báez en el Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular de la UBA y el CONICET ha comenzado a investigar una alternativa más accesible.

Este nuevo enfoque implica buscar en muestras de sangre las huellas de ciertas proteínas sinápticas que podrían facilitar un diagnóstico más certero. "Logramos buenos resultados en animales y ahora queremos comprobarlo en humanos", destacó Báez.

El equipo busca identificar biomarcadores, que son indicadores que en una muestra de sangre funcionan como alertas para el personal de salud. Al establecer valores de referencia en personas sanas, cualquier desviación podría señalar una patología. El objetivo es comparar estos valores con los de niños que presentan trastornos del neurodesarrollo, permitiendo identificar si hay alteraciones en los biomarcadores.

"Lo que detectamos es que hay ciertas cosas que se modifican en la sangre cuando una persona tiene una de estas patologías. En el laboratorio, lo que hacemos es trabajar en una proteína que está en una estructura muy chiquita de las neuronas: la sinapsis, que es el lugar donde las neuronas se comunican entre sí", explicó Báez.

La proteína en cuestión son los receptores NMDA, que regulan la plasticidad sináptica y son cruciales para la formación de recuerdos y la estabilidad de las conexiones cerebrales. "Cuando estas proteínas se desregulan, los circuitos del cerebro se desequilibran, lo que está vinculado con trastornos del neurodesarrollo", agregó Báez.

A pesar de que la concentración de estas proteínas es menor en la sangre que en el tejido cerebral, el desafío es determinar si son detectables. El equipo de la UBA ya ha comprobado su presencia en modelos animales, y los resultados han sido publicados en revistas internacionales.

En este momento, el proyecto se encuentra en la fase de recolección de muestras biológicas de voluntarios de la población general. "De todos los niños y niñas que tenemos en Argentina con patologías del neurodesarrollo, son muy pocos los que podemos diagnosticar. Y en Latinoamérica son muchísimo menos", enfatizó Báez.

Es importante señalar que el objetivo del proyecto no es encontrar una cura, sino facilitar el diagnóstico y mejorar el acceso a tratamientos adecuados. "Queremos dejar en claro que esta investigación no va a impactar en la cura, pero puede haber un diagnóstico y un tratamiento acertados, que es muy importante", concluyó Báez.

El desarrollo de biomarcadores accesibles en sangre no solo optimiza los tiempos clínicos, sino que también democratiza el acceso a la salud, garantizando que más familias logren un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado a tiempo.

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