La pesquisa neonatal: clave para el diagnóstico temprano de enfermedades graves

Buenos Aires, 28 de junio (NA) -- La pesquisa neonatal, comúnmente conocida como "prueba del talón", es un análisis rutinario que se efectúa en bebés recién nacidos a partir de unas gotas de sangre, y su finalidad es detectar de manera anticipada ciertas enfermedades congénitas o condiciones médicas que podrían comprometer la salud a mediano y largo plazo.

Cada 28 de junio se celebra el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, una fecha que busca resaltar la importancia de esta herramienta sanitaria sencilla, preventiva y esencial: identificar enfermedades en los primeros días de vida para poder tratarlas de forma temprana.

En Argentina, actualmente permite detectar seis patologías de manera obligatoria: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.

"La pesquisa neonatal es una herramienta que ya existe, que forma parte del cuidado habitual de los recién nacidos y que puede actualizarse a medida que avanzan la ciencia, el diagnóstico y los tratamientos disponibles. La pregunta ya no es si podemos detectar antes, sino qué falta para que esa oportunidad llegue a todos los bebés del país", afirmó el Dr. Javier Muntadas, neurólogo infantil (M.N. 92.221).

En Argentina, la Ley Nacional N.º 26.279, sancionada en 2007 y reglamentada en 2009, establece:

La obligatoriedad del estudio de pesquisa neonatal para todos los recién nacidos en el país, tanto del sistema público como privado.
Debe garantizarse el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento oportuno de los casos positivos.

Sin embargo, la atrofia muscular espinal (AME) aún no está incluida en el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, a pesar de ser una enfermedad genética grave y progresiva en la que el tiempo de diagnóstico puede cambiar radicalmente el pronóstico.

La AME afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos, y se manifiesta principalmente en la infancia, con debilidad muscular progresiva que puede llevar a la atrofia de los músculos afectados. La AME compromete las neuronas motoras, que son responsables de controlar los músculos voluntarios, y puede impactar funciones vitales como moverse, respirar o alimentarse.

En sus formas más severas, si no se diagnostica y trata a tiempo, puede tener consecuencias graves desde los primeros meses de vida.

Por ello, especialistas y organizaciones de pacientes subrayan que detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas es crucial: en el caso de la AME, llegar tarde puede acarrear daño neurológico irreversible.

"El diagnóstico temprano es determinante porque, en la AME, el daño neurológico puede comenzar antes de que aparezcan los primeros síntomas. Por eso, cuando el diagnóstico llega después del debut clínico, parte de esa oportunidad ya se perdió", indicó el neurólogo.

Además, agregó: "La pesquisa neonatal permite identificar a los bebés afectados en una etapa presintomática, cuando todavía existen motoneuronas sanas y es posible iniciar el abordaje médico en el momento en que puede generar mayor impacto".

La detección temprana puede aliviar la carga que la enfermedad genera sobre las familias y cuidadores. Cuando el diagnóstico se retrasa, muchas familias deben reorganizar completamente su vida cotidiana: traslados, terapias, asistencia permanente, internaciones, ausentismo laboral e incluso la necesidad de que un padre o un cuidador deje de trabajar.

Por eso, llegar antes no solo transforma el recorrido médico del bebé, sino que también impacta en el aspecto físico, emocional y económico que enfrenta su entorno.

Actualmente, el proyecto de ley para incorporar la AME al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal ya obtuvo media sanción en el Senado de la Nación y espera su tratamiento en la Cámara de Diputados.

"Esperamos que esta ley sea una realidad en 2026. La pesquisa neonatal no solo mejora la vida del niño, sino también la de sus cuidadores: puede disminuir hospitalizaciones, evitar el avance de la discapacidad y reducir la necesidad de soportes invasivos. Detectar la AME antes del inicio de los síntomas cambia radicalmente el pronóstico", enfatizó Mariel Centurión, presidenta de Familias AME Argentina (FAME).

La inclusión de AME en la pesquisa neonatal no solo representa un avance médico, sino que también es una medida de equidad. Hoy, la posibilidad de acceder a un diagnóstico temprano puede depender del lugar de nacimiento del bebé, de la cobertura de salud o del acceso oportuno a especialistas.

Incorporar la enfermedad en el estudio obligatorio permitiría que todos los recién nacidos del país tengan la misma oportunidad de ser diagnosticados a tiempo. Muchos países ya han incluido esta prueba, obteniendo resultados claros y contundentes.

"Para las familias, la pesquisa neonatal significa la posibilidad de llegar antes. Significa que un diagnóstico no dependa del azar, del lugar de nacimiento o del recorrido que cada familia logre hacer dentro del sistema de salud. Incorporar AME al estudio obligatorio es una decisión concreta para darles a todos los bebés la misma oportunidad", reforzó Vanina Sánchez, integrante de FAME.

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