Las enfermedades poco frecuentes en Argentina: impacto y concientización

Buenos Aires, 28 de febrero (NA) -- Las enfermedades raras, conocidas como enfermedades poco frecuentes (EPOF), son patologías que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes, de las cuales cerca del 75% son de origen genético. En Argentina, se estima que más de tres millones de personas padecen alguna de estas condiciones.

A pesar de ser consideradas raras, ya que afectan a menos de una persona cada 2.000 habitantes, en conjunto impactan a millones a nivel global. Muchas personas enfrentan demoras significativas en sus diagnósticos, que pueden extenderse durante años, y solo un 5% de estas enfermedades cuenta con un tratamiento específico. Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, con el objetivo de concientizar y promover políticas que aseguren el acceso a la salud y otros derechos fundamentales de quienes las padecen.

Las Enfermedades Poco Frecuentes afectan en Argentina a aproximadamente 3.500.000 personas, lo que equivale a que 1 de cada 13 ciudadanos está impactado. Estas patologías son crónicas, complejas y, en muchos casos, pueden resultar discapacitantes o mortales. Se han identificado más de 10.000 enfermedades raras, y cada año se suman alrededor de 300 nuevas.

La obtención de un diagnóstico es uno de los principales retos para los pacientes con EPOF, ya que este proceso puede tardar entre cinco y diez años, requiriendo consultas con diversos especialistas. Más del 40% de los pacientes reciben diagnósticos erróneos durante este tiempo.

El médico pediatra Hernán Diego Eiroa (M.N. 94.892), presidente de la Asociación Argentina de Errores Congénitos del Metabolismo (AAECM), destacó que, aunque cada enfermedad individualmente afecta a un número reducido de personas, en conjunto impactan entre el 6% y el 8% de la población, lo que significa que millones de argentinos sufren de alguna EPOF. El 80% de estas patologías tiene un origen genético, manifestándose mayormente en la infancia y siendo frecuentemente crónicas, severas y discapacitantes.

Entre las EPOF que se resaltan este año se encuentra la Fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo que afecta a aproximadamente 700 personas en Argentina. Aunque no presenta síntomas visibles al nacer, su impacto puede ser profundo si no se diagnostica a tiempo.

Gracias a un programa de pesquisa neonatal, ahora es posible identificarla a tiempo y evitar consecuencias neurológicas graves. La PKU es un trastorno metabólico hereditario que impide al organismo descomponer adecuadamente la fenilalanina (Phe), un aminoácido presente en alimentos ricos en proteínas.

Sin tratamiento, la PKU puede causar retraso mental irreversible, déficit cognitivo, trastornos del desarrollo y otros problemas graves. La acumulación de fenilalanina puede provocar daños irreversibles si no se actúa a tiempo.

La incidencia de PKU en el país es de aproximadamente 1 caso por cada 15.000 recién nacidos vivos. Con un diagnóstico temprano y un manejo adecuado, que incluye una dieta estricta, es posible prevenir los efectos adversos y asegurar un desarrollo normal.

El diagnóstico se realiza a través de la pesquisa neonatal, conocido como el test del talón, que debe efectuarse entre las 36 y 72 horas de vida del recién nacido. Realizarlo fuera de este período puede resultar en falsos negativos y retrasar el inicio del tratamiento, lo que puede impactar negativamente en el desarrollo cognitivo.

Cuáles son algunas de las EPOF

Se estima que el 80% de las EPOF tiene origen genético y que el 75% de los casos se manifiesta en la infancia, aunque muchas de estas enfermedades siguen invisibilizadas en la agenda pública. Algunas de ellas incluyen:

Fibrosis quística: afecta el sistema respiratorio y digestivo.
Enfermedad de Fabry: compromete riñones, corazón y sistema nervioso.
Síndrome de Rett: trastorno neurológico que afecta a niñas.
Enfermedad de Gaucher: afecta hígado, bazo y médula ósea.
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): enfermedad neurodegenerativa.
Síndrome de Prader-Willi: afecta crecimiento y metabolismo.
Síndrome de Angelman: discapacidad intelectual y alteraciones motoras.
Enfermedad de Huntington: trastorno neurodegenerativo hereditario.
Síndrome de Marfan: afecta el tejido conectivo.
Amiloidosis: depósito anormal de proteínas en órganos.

Los desafíos que enfrentan las personas con EPOF son:

Diagnósticos tardíos debido a la baja prevalencia.
Escasez de tratamientos específicos para muchas enfermedades.
Acceso desigual a información y recursos.
Investigación en desarrollo que busca nuevas alternativas terapéuticas.
Concientización y educación sobre estas enfermedades.

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