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Síndrome Hutchinson-Gilford
Esta semana el fallecimiento de una joven de 18 años, con cuerpo de anciana, conmovió a los medios de todo el mundo. Ashanti Smith, tenía el síndrome de Hutchinson-Gilford.
FOTO: Ashanti Smith
FOTO: Ashanti Smith
Por María José Arrieta
Muchos relacionan la Progeria o el Síndrome de Hutchinson-Gilford con la película “El curioso caso de Benjamin Button” donde se relataba la historia de un hombre que nacía con el cuerpo de una persona de 80 años y luego con el paso del tiempo iba rejuveneciendo.
Sin embargo, la Progeria o Síndrome de Hutchinson-Gilford es un trastorno genético que ocasiona un envejecimiento prematuro en los niños y lamentablemente con el paso del tiempo no rejuvenecen, sino que se vuelven más ancianos.
El pasado 17 de julio falleció Ashanti Smith, una adolescente de 18 años, que tenía esta condición.
La joven vivía en West Sussex, Inglaterra, y su muerte conmovió a todos los medios británicos. “La vida de Ashanti fue una alegría. Aunque la Progeria afectó su movilidad, no alteró nada más. Era una típica chica de 18 años y yo amaba todo de ella. Ella era brillante; decía lo que pensaba. Todos amaban y adoraban a esa niña. Tocó muchos corazones con su fuerza de voluntad”, contó su mamá Phoebe Louise Smith, al Daily Mail.
“Estaba caminando, comiendo KFC, caminando por el parque, absolutamente bien. Luego todo vino de repente y duró aproximadamente media hora. La condición le dio artritis y le provocó una enfermedad cardíaca e insuficiencia cardíaca. Falleció de insuficiencia cardíaca y causas naturales‘”, agregó.
La familia realizó un sentido homenaje con globos de helio, fuegos artificiales, plumas y banderas de la comunidad gay con quien se identificaba Ashanti y también carteles del grupo BTS.
Ashanti fue diagnosticada con este síndrome cuando tenía dos años, tenía un crecimiento lento y caída del cabello.
Uno de los casos más resonantes de un adolescente con Progeria fue el de Sam Berns, quien falleció a los 17 años en 2014. Su vida quedó registrada en un documental de HBO “La vida según Sam” (Life According to Sam) donde cuenta los diferentes ensayos clínicos a los que se sometió en la búsqueda de un mejor tratamiento, pero al mismo tiempo lo muestran en una vida cotidiana, con amigos, y miembro de la banda escolar.
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Los padres de Sam, ambos pediatras, fundaron la Progeria Research Foundation, para dar a conocer este trastorno, incentivar su investigación, acompañar a las familias con niños con este síndrome.
La Progeria se detecta en los primeros años de vida y presenta retraso en el crecimiento, con una estatura y peso por debajo del promedio, rostro angosto, labios delgados, nariz aguileña, mandibula inferior pequeña, ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados.
Se les suma además la caída del cabello y de las pestañas, piel delgada y arrugada, venas visibles y la voz aguda.
Se estima que por cada año de vida envejecen ocho, por lo que su expectativa de vida se sitúa en torno a los 14 años, aunque gracias a las terapias e investigaciones, la edad ha aumentado.
A raíz de este envejecimiento prematuro tienen problemas cardiovasculares, síntomas similares a la esclerosis, pérdida de la audición, pérdida de la masa muscular, huesos frágiles, articulaciones rígidas.
Sammy Basso, doctor En Biología Molecular, es la persona con Progeria más longeva del mundo. Tiene 25 años, es italiano y participa de las investigaciones para encontrar métodos que retrasen este envejecimiento.
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