Un gen oculto revela la causa de un raro trastorno neurológico
Investigadores identificaron mutaciones en el gen CD99L2 como causantes de una enfermedad neurológica poco común, tras analizar casi 3.000 pacientes con problemas de coordinación y control muscular.
FOTO: El gen CD99L2 revelado como causante de trastornos neurológicos raros
La identificación de un nuevo gen como causante de un raro trastorno neurológico sorprendió a la comunidad científica. Investigadores de la Universidad de Ruhr Bochum descubrieron que mutaciones en el gen CD99L2 son responsables de una enfermedad que afecta la coordinación y el control muscular. Este hallazgo provino del análisis de casi 3.000 pacientes con condiciones relacionadas, como la ataxia y la paraplejía espástica hereditaria.
La investigación, publicada en la revista Nature Communications, proporciona una explicación a un trastorno neurológico que hasta ahora había permanecido sin resolver y ofrece nuevas perspectivas sobre cómo se desarrollan ciertas enfermedades neurodegenerativas.
Investigación del CD99L2
Antes de este estudio, el gen CD99L2 era conocido principalmente por su función en el sistema inmunológico, sin que se hubiera establecido su papel en la neurología. Mediante un análisis genómico exhaustivo y experimentos en laboratorio, el equipo de investigación demostró que este gen es esencial para las vías de comunicación dentro de las células nerviosas. Los hallazgos revelaron que el gen desempeña un papel crítico en el mantenimiento de la señalización neuronal normal.
Impacto en la función de las células cerebrales
Los científicos encontraron que la proteína producida por CD99L2 actúa como un socio activador para CAPN1, una proteasa dependiente de calcio ya conocida por su implicación en la paraplejía espástica hereditaria y la ataxia. "Las variantes causantes de enfermedades llevan a una producción interrumpida de la proteína CD99L2 en la célula y previenen su interacción con CAPN1", explicó el Dr. Jona Weber. Las células de los pacientes también mostraron interrupciones específicas en los procesos sinápticos.
Según los investigadores, los defectos en CD99L2 reducen la activación de CAPN1, lo que interfiere con las vías de señalización neuronal importantes, proporcionando una explicación probable para los síntomas relacionados con el movimiento observados en los pacientes afectados.
La combinación de genética y neurociencia
Los hallazgos resaltan el valor de combinar pruebas genéticas con estudios funcionales sobre cómo operan los genes dentro de las células. "Nuestros resultados muestran que el diagnóstico genético y la neurociencia funcional no son áreas mutuamente excluyentes", afirmó Weber. "Solo cuando ambas disciplinas trabajan en estrecha colaboración se puede derivar un mecanismo de enfermedad confiable a partir de una variante genética".
La identificación de CD99L2 como un gen causante de enfermedades podría mejorar el diagnóstico genético para personas con trastornos de movimiento raros. También proporciona a los investigadores nueva información sobre los procesos biológicos involucrados en la neurodegeneración.
¿Qué es la ataxia espástica?
La ataxia espástica es un grupo de trastornos neurodegenerativos raros caracterizados por problemas de coordinación de movimientos (ataxia) junto con parálisis espástica. Los síntomas resultan de daños que afectan al cerebelo y las vías motoras dentro del sistema nervioso central. La edad a la que aparecen los síntomas y la progresión de la enfermedad pueden variar ampliamente dependiendo de la causa genética subyacente.
El análisis genético a gran escala de la cohorte de pacientes se realizó en Tübingen bajo la supervisión del Dr. Tobias Haack. Los estudios funcionales del nuevo gen causante de la enfermedad fueron liderados por el Dr. Jona Weber y sus colegas del Departamento de Genética Humana de la Universidad de Ruhr Bochum.
Lectura rápida
¿Qué se descubrió?
Un nuevo gen, CD99L2, fue identificado como causante de un raro trastorno neurológico.
¿Quién realizó el estudio?
Investigadores de la Universidad de Ruhr Bochum.
¿Cuándo se publicó la investigación?
El 13 de junio de 2026.
¿Dónde se llevó a cabo el análisis?
En Tübingen, Alemania.
¿Por qué es importante este hallazgo?
Mejora el diagnóstico genético y ofrece nuevos conocimientos sobre la neurodegeneración.
