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Tres familias cuentan cómo es el Síndrome de Cri Du Chat o "maullido de gato"

Oriana, Camila y Mariana tienen 15, 2 y 36 años, todas nacieron con esta condición. Sus mamás Leydi, Romina y Susana cuentan cómo es y cómo atravesaron el diagnóstico.

18/12/2023 | 14:28

Redacción Cadena 3

El síndrome de Cri du Chat conocido también como “síndrome del maullido del gato” es causado por un fragmento faltante del cromosoma número 5. Su nombre se debe a que el tono agudo del bebé cuando llora, suena similar al ruido que hacen los felinos cuando maúllan.

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide y fue descrito por primera vez por el médico genetista Jérôme Lejeune en el año 1963.

Lejeune fue también quien descubrió la trisomía 21 que es la causa del Síndrome de Down.

La Fundación Jérôme Lejeune Argentina, que tiene sede en la Ciudad de Córdoba y en donde se aborda de manera integral la salud de las personas con Síndrome de Down u otras discapacidades intelectuales de origen genético.

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En noviembre de este año, la Fundación realizó por primera vez un encuentro nacional de Familias Cri Du Chat en la Universidad Siglo 21. De este modo, pudieron acceder a charlas, capacitaciones y encuentros con especialistas de múltiples áreas, expertos en este síndrome, y al mismo tiempo interactuar con otras familias que transitan con sus hijos por esta condición genética.

En Diversidad conversamos con tres madres con hijas de diferentes edades que nos contaron sobre el Cri Du Chat y esta experiencia de poder compartir con otros una realidad similar.

Leydi Basto es de Venezuela, en 2017 llegó a Argentina junto a su familia y Oriana, su hija que en aquel entonces tenía casi 10 años. Aún no tenía ningún diagnóstico. Sabía por lo que le habían dicho los médicos que Oriana “tenía algo”, los neurólogos y especialistas de su país le habían advertido sobre un retraso madurativo, pero no le habían dado ninguna precisión sobre su condición.

“No había un diagnóstico preciso. En su caso, la pérdida genética es muy pequeña. Recién cuando llegué a Argentina y comencé a trabajar y tener obra social pude retomar sus exámenes con especialistas y fue la endocrinóloga que me envió a realizarle un estudio genético”, contó a Diversidad.

Leydi obtuvo el diagnóstico de su hija recién cuando tenía 10 años

“Fui a una clínica especializada en genética y a los 45 días llegó el resultado. La endocrinóloga los ve y me envía con una genetista que es quien me informa el síndrome de Oriana”, para ese entonces la pequeña ya tenía 10 años.

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Antes de eso, Leydi careció de una explicación concreta de por qué su hija tardaba en aprender a caminar, en dejar los pañales, en hablar. “Cuando entró al colegio me doy cuenta de la diferencia de ella con niños de su edad a nivel cognitivo y estuvo en la escuela común hasta que me dijeron que mejor fuera a una escuela especial, donde iba a estar mejor”, indicó.

Con el CUD (Certificado Único de Discapacidad), Oriana pudo ir a un colegio privado y luego a uno de recuperación, que es un término medio entre una escuela común y una especial.

Oriana actualmente tiene 15 años. En su caso la alteración genética fue mínima por lo que las características que provoca el Cri Du Chat no fueron tan pronunciadas, salvo por algunas condiciones como la nariz con un tabique chato, la hipotonía muscular y el retraso para caminar. “Oriana es una niña muy cariñosa, es muy literal y por ahí no entiende los chistes, pero es muy noble y le gusta estudiar y aprendió a leer muy rápido, aunque le cuesta matemáticas", dijo su mamá.

“Mejoró la parte de sociabilización y tiene mucha ambigüedad entre una personalidad y otra suena infantil o madura y es un vaivén. Por ahí es una adolescente y a veces me pide que le compre una muñeca”, contó.

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Leydi y su familia están instalados en Buenos Aires. A diferencia de Venezuela asegura que en Argentina encontró mucha más contención y mejor atención. Destaca en esto el grupo de Familias Cri Du Chat que encontró cuando se puso a investigar sobre el diagnóstico. “El grupo nos sirve para intercambiar información, experiencia y anualmente se hace un encuentro. Cada vez se van uniendo más familias”, valoró.

Romina Rivero es mamá de Camila, una niña que actualmente tiene 2 años y 10 meses. Cami nació prematura, pesando 2.200 gramos y permaneció un tiempo internada. A Romina le llamó la atención el llanto extraño que tenía su hija y fue el equipo neonatólogo que tras varios estudios determinaron que tenía Síndrome de Cri Du Chat.

Romina describe a su hija como “una niña muy inquieta, muy dulce, amigable, sensible a los sonidos fuertes, y con algunas características del espectro autista”.

"Cami, es una niña inquieta, dulce y agradable", dice su mamá Romina

Tiene un oído muy sensible y trastorno del sueño ya que se despierta muy temprano y se duerme muy tarde. En el habla por ahora sólo balbucea y hace señas para comunicarse y aunque está por cumplir los 3 años todavía no camina, porque le cuesta encontrar el equilibrio.

Su mensaje para otras familias es que mantener la fuerza y mirar siempre para adelante. “Hay que darle mucho amor a nuestros hijos porque el síndrome no tiene un tratamiento específico o guía porque son todos distintos. Sí, tienen que tener mucha estimulación temprana tanto en casa como en los centros de rehabilitación y mucho amor y compañía”, indicó.

Susana Moyano es mamá de Mariana de 36 años. El diagnóstico de su hija lo obtuvo cuando apenas tenía 6 meses de edad. “El pediatra sospechando que ella tenía alguna patología me manda a un genetista para hacerle análisis de sangre y a los 20 días se comunica para avisarnos que tenía Cri Du Chat, en ese momento no había redes sociales ni internet”, recordó.

Para Susana el desafío fue mayor porque los neurólogos y pediatras conocían poco y así fue como debió deambular sola junto a su familia haciendo un camino a ciegas.

Mariana, tiene 36 años. "Mi hija es la alegría de la casa", dijo su mamá Susana.

“Mi hija es la alegría de la casa y una de sus características es que es muy cariñosa, dulce, alegre, perseverante bastante obstinada, caprichosa, pero ha logrado ser una persona feliz que es lo que apuntábamos como familia”, resume.

En este camino, Mariana logró estar escolarizada, e ingresó al centro terapéutico Renacer donde realiza cientos de actividades como equinoterapia, judo, talleres de arte, coro, danza.

“Batallamos con todo lo que nos presenta. Es más lo que ella me ha enseñado que lo que yo puedo aportar. Sacó la mejor versión e mí como mamá y persona y gracias a ella tenemos una visión más empática y misericordiosa. Volvería a elegir a mi hija en cada día que vuelva a nacer”, aseguró.

Encuentro de Familias Cri Du Chat de la Fundación Jérôme Lejeune

El encuentro tuvo lugar el sábado 4 de noviembre de 2023 en la Universidad Siglo 21. Participaron más de 30 familias de distintas provincias de Argentina. 

Entre los disertantes estuvo el Dr. Zenón Sfaello, quien reflexionó sobre el rol de la sociedad, la familia y el médico frente al paciente con diagnóstico Cri Du Chat. Además, el Dr. Marcelo Sarsfield acercó criterios y métodos para un adecuado diagnóstico de esta discapacidad poco frecuente.

Por su parte la Dra. Eugenia Patiño, neuropediatra, recalcó la importancia de cuidar a los que cuidan, enfatizando en la calidad de vida de la famillia, que repercute en la de las personas con Cri Du Chat. Y la licenciada Eugenia Sfaello realizó un abordaje psicopedagógico, animando a las familias a estimular capacidades, talentos y estilos de aprendizaje significativos para cada persona.

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