Investigadores argentinos logran avance significativo en ataxia de Friedreich

Un grupo de especialistas del CONICET y de la UBA alcanzó un avance significativo en la investigación sobre la ataxia de Friedreich, una enfermedad genética que afecta a una de cada 50 mil personas. En estudios in vitro, lograron estabilizar proteínas defectuosas asociadas a este trastorno degenerativo, que hasta ahora no contaba con una cura. Este trabajo, que recibió un subsidio internacional, abre nuevas posibilidades para el desarrollo de tratamientos efectivos.

La ataxia de Friedreich (AF) se caracteriza por el daño progresivo del sistema nervioso y complicaciones cardiológicas. Aunque existen tratamientos que ayudan a reducir su progresión, no se ha encontrado una solución definitiva. En este contexto, los investigadores desarrollaron nanoanticuerpos específicos que se unieron a la proteína cuya deficiencia causa la enfermedad. El avance fue publicado en la revista Communications Biology.

El investigador Javier Santos, uno de los líderes del proyecto, explicó que "la causa molecular de la ataxia de Friedreich es la disminución de la expresión de la proteína frataxina o la producción de variantes alteradas". En este nuevo trabajo, estabilizaron estas proteínas tanto en estudios in vitro como dentro de células humanas, utilizando muestras donadas por pacientes a través de biobancos hospitalarios.

El primer paso en esta investigación fue inmunizar a una llama, inyectándole la variante silvestre de frataxina de origen humano, para que su sistema inmune generara anticuerpos específicos. Esta inmunización se realizó en el INTA Castelar con la colaboración de las científicas del CONICET Viviana Parreño y Marina Bok.

Los nanoanticuerpos generados en camélidos tienen la capacidad de penetrar membranas celulares y estabilizar proteínas defectuosas de frataxina. La investigadora María Florencia Pignataro, primera autora del trabajo, destacó que estos nanoanticuerpos son herramientas versátiles y útiles para interactuar con proteínas dentro de las células.

El equipo de investigación, que también incluye a Itatí Ibañez, colíder del trabajo, está trabajando para desarrollar variantes de estos nanoanticuerpos con el apoyo internacional. La investigación se lleva a cabo en colaboración con el Hospital Italiano de Buenos Aires y otros centros de investigación en España.

El avance en esta línea de investigación representa una esperanza para las personas que padecen ataxia de Friedreich. Los investigadores continúan trabajando para probar la eficacia de esta estrategia en modelos preclínicos, un paso crucial antes de los ensayos clínicos.

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