El diagnóstico de mucopolisacaridosis: un desafío que enfrentan muchas familias

Buenos Aires, 17 de mayo (NA) -- Las mucopolisacaridosis son un conjunto de enfermedades poco frecuentes, y aunque cuentan con tratamientos que no son curativos, pueden ayudar a frenar su avance y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En Argentina, la mitad de las familias identifica los primeros síntomas antes de los dos años de edad, pero la misma cantidad necesita más de 10 visitas médicas para recibir un diagnóstico definitivo.

Según una encuesta a la que accedió la Agencia Noticias Argentinas, las manifestaciones más comunes en el país incluyen alteraciones en el pecho (80%), baja estatura (80%), manos en garra (60%), problemas articulares (40%) y problemas respiratorios (40%).

Muchos síntomas iniciales son similares a los de otras condiciones, como las otitis recurrentes, lo que a menudo retrasa el diagnóstico al confundirlos con otras patologías.

La enfermedad tiene origen genético y se caracteriza por la deficiencia o ausencia de una enzima necesaria para degradar moléculas llamadas glucosaminoglicanos (GAGs). La acumulación de estas sustancias en tejidos y órganos genera un amplio espectro de síntomas físicos y neurológicos.

"Es una enfermedad sumamente 'tiempo-dependiente'. Cuanto antes se sospeche, se llegue al diagnóstico y se inicie el tratamiento, mejor será la calidad de vida del paciente", explicó la Dra. Francisca Masllorens, médica genetista y Directora Médica de Biomarin.

La doctora añadió: "El compromiso debe ser de los distintos actores del sistema de salud para garantizar que cada persona tenga las mejores oportunidades de acceso a la sospecha, el testeo, el diagnóstico y el tratamiento lo antes posible. Solo así se podrán ofrecer alternativas eficaces y mejorar significativamente el pronóstico de los pacientes".

El tratamiento para las MPS, además del manejo de los síntomas, incluye terapias de reemplazo enzimático. Estas terapias consisten en infusiones semanales que administran un análogo de la enzima que el organismo no produce (o produce en forma deficiente), con el objetivo de ralentizar o detener la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Existen opciones terapéuticas para tratar 5 de los 7 subtipos más comunes de MPS (I, II, IVA, VI y VII).

La historia de un paciente

Iván López, de 39 años, trabaja y estudia, buscando complementar su formación. A los 12 años, comenzó a tocar la guitarra "como zurdo", siguiendo el ejemplo de su hermano. Luego, decidió tocar de manera tradicional, ya que es diestro.

Esta metáfora ilustra su vida: a los seis años recibió su diagnóstico de MPS VI, después de numerosas consultas médicas sin respuestas. Sin embargo, el diagnóstico fue solo el inicio de un largo camino lleno de consultas, estudios y tratamientos.

Las dificultades se hicieron más evidentes en la escuela. No poder participar en las clases de educación física lo llevó a una sensación de exclusión, que resolvía realizando trabajos prácticos en lugar de actividades físicas. No obstante, no considera este periodo como un obstáculo determinante, sino como parte de su proceso de adaptación.

Esta capacidad de adaptación también le permitió cambiar su perspectiva sobre el mundo. Uno de los aprendizajes más profundos fue entender el rol de sus padres desde otra mirada: reconocer la preocupación constante y esforzarse por aliviarla. La enfermedad no solo afectó su vida, sino también la dinámica familiar, desarrollando una sensibilidad especial hacia quienes lo rodeaban.

La música se convirtió en un punto de inflexión en su historia personal. Todo comenzó con un videojuego compartido con su hermano, donde simulaban tocar la guitarra. Un pedido a su abuela se materializó semanas después, cuando ella le trajo una guitarra real.

Si se deja de lado la enfermedad, se define como una persona curiosa. La música es central en su vida: toca la guitarra y el piano, y mantiene un vínculo activo con amigos que comparten su interés.

La tecnología es otra de sus pasiones; disfruta aprender sobre programas, editar imágenes y videos, y experimentar con herramientas digitales. En esta combinación de intereses se manifiesta un rasgo esencial: el deseo de ayudar a otros. Compartir conocimientos y ver su impacto en los demás es gratificante para él.

A lo largo de su vida, el apoyo familiar ha sido constante. Su familia ha estado presente en cada etapa, no solo emocionalmente, sino también en aspectos prácticos como traslados y estudios médicos. Sus amigos, especialmente de la secundaria, han sido claves en su vida. Con ellos no solo compartió gustos musicales, sino también un proceso de aprendizaje que continúa vigente.

Su mensaje es claro: las limitaciones existen, pero no son el único factor que define lo posible. Muchas barreras están más relacionadas con la percepción, el miedo o la falta de confianza que con la condición física.

Reconocer los propios límites es importante, pero también lo es atreverse a actuar dentro de ellos, encontrar caminos alternativos y construir una manera propia de hacer las cosas. Su experiencia se resume en una idea sencilla pero contundente: no siempre se puede hacer todo de la misma manera que los demás, pero siempre se puede encontrar una manera, y eso es suficiente.

El relato de una joven de 22 años con MPS

Cande Pastore, de 22 años, vive con MPS IV-A y desempeña múltiples roles: es tarotista, coordina talleres para quienes cuidan a personas con discapacidad, organiza bingos virtuales y conduce un stream llamado "Hablemos de disca". Su rutina refleja una búsqueda constante de conexión y espacios de intercambio.

El diagnóstico de MPS llegó temprano, a los tres años. En su familia, la situación se vivió con normalidad, lo que facilitó su incorporación natural. Cande creció rodeada de afecto; su familia y amigos siempre la incluyeron en las actividades: "Si yo no podía hacer algo, ellos se encargaban de ayudarme o adaptar el juego para que yo pudiera participar", explicó.

Hoy, sus días comienzan con mates, consultas de tarot y actividades que disfruta. La cotidianeidad no está exenta de límites. Uno de los momentos más evidentes fue cuando tuvo que dejar de lado su deseo de ser fotógrafa debido a la exigencia física de manejar equipos pesados.

Aun así, cuando se le pregunta quién es más allá de la enfermedad, responde: sigue siendo Cande. No se imagina sin su condición, pues forma parte de su identidad desde siempre. No hay separación entre la persona y el diagnóstico, hay convivencia.

En este recorrido, su madre y su familia juegan un rol central, apoyando y potenciando lo que hoy es. Su red afectiva es un pilar constante, no solo en los momentos difíciles, sino en la construcción cotidiana de su vida.

Su mensaje es claro: la discapacidad puede surgir en cualquier momento, pero no define los límites de lo posible. Aceptarla es un punto de partida. Reconoce que el inicio puede ser complicado y que la incertidumbre genera miedo, pero sostiene que es un proceso de aprendizaje. "Con el tiempo, uno se adapta".

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