Investigación revela hotspots de riesgo de hemocromatosis en Escocia e Irlanda

Investigadores de la Universidad de Edimburgo identificaron por primera vez los hotspots de riesgo genético de hemocromatosis en el Reino Unido e Irlanda. Este trastorno, conocido como la "maldición celta", afecta a personas con raíces en las Hébridas Exteriores y el noroeste de Irlanda, donde se observó el mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Aproximadamente uno de cada 54 habitantes en estas regiones porta la variante genética de alto riesgo que causa la acumulación excesiva de hierro en el organismo.

La hemocromatosis se desarrolla de manera lenta, y el exceso de hierro puede acumularse en los órganos durante años antes de que aparezcan los síntomas. Si no se trata, puede provocar daños hepáticos, cáncer de hígado, artritis y otros problemas de salud graves. Un diagnóstico temprano es crucial, y la donación de sangre regular se presenta como un tratamiento simple y efectivo para prevenir complicaciones severas.

Los investigadores analizaron información genética de más de 400,000 personas que participaron en los estudios UK BioBank y Viking Genes. Examinaron la prevalencia de la variante C282Y en 29 regiones de las Islas Británicas e Irlanda. Los hallazgos revelaron que, además de las Hébridas Exteriores, el Ulster mostró tasas elevadas, con uno de cada 71 portadores, mientras que en Escocia continental, especialmente en Glasgow y el suroeste de Escocia, la tasa fue de uno de cada 117.

El equipo también revisó los registros del NHS England y encontró más de 70,000 casos diagnosticados de hemocromatosis. Las personas de origen irlandés blanco tenían casi cuatro veces más probabilidades de ser diagnosticadas que las de origen británico blanco. Esto sugiere que puede haber una subestimación de casos en ciertas áreas, como Birmingham y Cumbria, donde se registraron menos casos de los esperados según sus perfiles genéticos.

El estudio fue financiado por la organización benéfica Haemochromatosis-UK y se llevó a cabo en colaboración con la RCSI University of Medicine and Health Sciences. Los resultados fueron publicados en Nature Communications.

El Profesor Jim Flett Wilson, presidente de Genética Humana en la Universidad de Edimburgo, afirmó: "Si no se trata, la hemocromatosis puede llevar a consecuencias graves. Hemos demostrado que el riesgo en las Hébridas y el Ulster es mucho mayor de lo que se pensaba, y es necesario planificar un cribado genético a nivel comunitario en estas áreas de alto riesgo".

El CEO de Haemochromatosis UK, Jonathan Jelley, añadió que este trabajo tiene el potencial de aumentar la concienciación y mejorar los caminos de diagnóstico y tratamiento para miles de personas afectadas. El diputado Torcuil Crichton, que padece hemocromatosis, también apoyó la necesidad de realizar un cribado en las Hébridas.

Temas