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La AME es causada por un defecto genético que ataca las neuronas motoras de la médula espinal y debilita los músculos. El Zolgensma puede modificar considerablemente el proceso de la enfermedad.
FOTO: Emmita recibió su dosis de Zolgensma
El caso de Emmita, la bebe con Atrofia Muscular Espinal (AME), que llevó al influencer Santiago Maratea a realizar una campaña solidaria récord puso en el tapete esta enfermedad que afecta a uno de cada 10 mil bebés en el mundo.
La AME es causada por un defecto genético que ataca las neuronas motoras de la médula espinal y debilita los músculos
Puede ser de cuatro tipos, la más agresiva es la tipo I –como la que tiene Emmita- y en estos casos es raro que los bebés que la padecen lleguen a cumplir los dos años.
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Sin embargo, los tipos II y III también presentan una esperanza de vida reducida porque al no poder mover los músculos estos se atrofian y terminan presentando complicaciones para comer y respirar. En tanto que, el tipo IV se refleja en la adultez, pasados los 30 años.
Las personas con AME presentan bajos niveles de la proteína SMN1 que es la que necesitan las neuronas motoras para poder funcionar. Al no recibir esto, comienzan a deteriorarse y no pueden enviar esta información a los músculos para que se muevan.
¿Por qué es tan caro su tratamiento?
Los medicamentos destinados a estos pacientes se centran en aumentar el nivel de proteínas que permiten el movimiento. No obstante, el Zolgensma –medicamento que recibió Emmita y que tantos otros esperan- consiste en un tratamiento genético que busca reparar los genes defectuosos capaces de producir esas proteínas en cantidades normales.
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¡Llegó el día tan esperado!
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Según el Financial Times este fármaco fue probado en niños menores de dos años y los que la recibieron pudieron continuar con una vida sin la necesidad de ayuda mecánica para respirar. Mientras que, tres de cada cuatro pudieron permanecer sentados, al menos 30 segundos sin ningún tipo de apoyo.
Antes del Zolgensma, el tratamiento que existía se llamaba Nisinersen, o también conocido como Spinraza, que consistía en aumentar los niveles de esta proteína. Cuatro veces al año, y de por vida, había que tomar esta droga que tenía un costo de 750.000 dólares el primer año, y de 350.000 dólares durante los siguientes. Una cifra que ascendía a 4 millones de dólares por década.
A diferencia del Spinraza, el Zolgensma es una única infusión intravenosa, que dura aproximadamente una hora, por lo que ofrece la esperanza y posibilidad de curar la enfermedad genética mortal con una sola dosis.
Su costo según el sitio Swiss Info es de 2,1 millones de dólares y es uno de los tratamientos más caros del mundo.
¿Qué hace el Zolgensma?
Es una terapia génica que reemplaza el material genético mutado que causa la enfermedad. Es decir que actúa sobre el origen de la enfermedad al reemplazar el gen defectuoso, logrando frenar la progresión de la AME.
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Como el caso "Emmita"
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De acuerdo al Institute for Clinical and Economic Review (Instituto de Revisiòn Clínica y Económica), el valor de entre 1,2 y 2,1 millones de dólares de esta terapia génica es “justificable” considerando que “transforma por completo la vida de las familias afectadas por la enfermedad”.
Vas Narasimhan, director general de Novartis, la empresa suiza a cargo de la fabricación de Zolgensma, dijo a la CNBC que “las terapias génicas representan un avance médico en el modo en que ofrecen la esperanza de curar enfermedades genéticas mortales con una sola dosis”, mientras que la alternativa son tratamientos de múltiples dosis, con mejoras progresivas.
En Argentina se estima que hay 142 pacientes afectados con atrofia muscular espinal, pero de esa cantidad un 20% tiene AME 3.
En el 2020 el Gobierno nacional estableció un precio máximo para la venta del principio activo Nisinersen (Spinarza) de 12mg/5mL. El mismo es de 27.000 dólares cuando el precio anterior era de 109.000. De este modo se logró bajar el costo del tratamiento de tres años de 1,3 millones de dólares a 324.000.
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