Estudio revela riesgo genético silencioso de enfermedades cardíacas en millones
Investigadores de la Clínica Mayo encontraron que el 90% de los casos de hipercolesterolemia familiar no son detectados por las pautas actuales. La detección temprana podría prevenir enfermedades cardíacas graves.
09/12/2025 | 00:05Redacción Cadena 3
FOTO: Riesgo genético oculto en enfermedades cardíacas
Un reciente estudio de la Clínica Mayo reveló que las pautas actuales para la detección de la hipercolesterolemia familiar, una condición genética que puede provocar colesterol extremadamente alto y enfermedades cardíacas tempranas, son inadecuadas. Este estudio mostró que casi el 90% de las personas con esta afección no serían seleccionadas para pruebas genéticas estándar.
La hipercolesterolemia familiar a menudo se transmite silenciosamente a través de generaciones, y aunque existen tratamientos efectivos, aquellos que no son diagnosticados enfrentan un mayor riesgo de sufrir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. La enfermedad cardiovascular sigue siendo la principal causa de muerte en los Estados Unidos, afectando a millones cada año, y el colesterol alto es uno de sus principales factores de riesgo.
El estudio, publicado en la revista Circulation: Genomic and Precision Medicine, destacó que la expansión de las pruebas genéticas rutinarias podría ayudar a detectar a la mayoría de las personas que viven con esta condición genética y, en última instancia, reducir la probabilidad de resultados graves.
La mayoría de los casos pasan desapercibidos
Los investigadores encontraron que muchos participantes del estudio solo descubrieron que tenían hipercolesterolemia tras un análisis de ADN realizado a través de un programa de investigación poblacional de la Clínica Mayo. Aproximadamente 1 de cada 5 ya había desarrollado enfermedad arterial coronaria.
El Dr. Niloy Jewel Samadder, autor principal del estudio y gastroenterólogo en la Clínica Mayo, comentó: "Nuestros hallazgos exponen un punto ciego en las pautas nacionales actuales, que dependen de los niveles de colesterol y la historia familiar para determinar quién debe recibir pruebas genéticas. Si podemos identificar a quienes están en riesgo de enfermedad cardiovascular de manera temprana, podemos tratarlo a tiempo y cambiar su curso, lo que probablemente salvará vidas".
La hipercolesterolemia familiar es uno de los trastornos genéticos más comunes, afectando a aproximadamente 1 de cada 200 a 250 personas en todo el mundo, y provoca niveles muy altos de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL), conocido como el colesterol "malo", desde el nacimiento.
Análisis genómico revela riesgos ocultos
El estudio utilizó secuenciación de exomas, que examina las secciones codificadoras de proteínas del genoma, donde ocurren la mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades. Más de 84,000 personas en las ubicaciones de la Clínica Mayo en Arizona, Florida y Minnesota participaron a través del estudio de investigación de ADN Tapestry, parte del esfuerzo más amplio de la organización para incorporar la genómica en la atención médica rutinaria.
De estos participantes, el equipo identificó a 419 personas con variantes genéticas conocidas que causan hipercolesterolemia familiar. Casi el 75% de ellos no habrían cumplido con las pautas clínicas existentes para las pruebas basadas en sus niveles de colesterol o su historia familiar, lo que resalta una brecha significativa en la prevención.
Incorporando la detección genética en la medicina preventiva
El Dr. Samadder afirmó que mover la detección genética a la atención diaria es el siguiente paso esencial, permitiendo identificar a las personas de alto riesgo de manera más temprana y tratarlas antes. Este esfuerzo es central en la prioridad estratégica Precure de la Clínica Mayo, que se enfoca en predecir y prevenir enfermedades graves antes de que avancen.
Lectura rápida
¿Qué descubrió el estudio?
El estudio reveló que el 90% de los casos de hipercolesterolemia familiar no son detectados por las pautas actuales.
¿Quién realizó la investigación?
La investigación fue llevada a cabo por la Clínica Mayo.
¿Cuándo se publicó el estudio?
El estudio fue publicado el 8 de diciembre de 2025.
¿Dónde se llevó a cabo el estudio?
El estudio se realizó en varias ubicaciones de la Clínica Mayo en Arizona, Florida y Minnesota.
¿Por qué es importante este estudio?
Es importante porque sugiere que la detección temprana mediante pruebas genéticas podría prevenir enfermedades cardíacas graves en personas con hipercolesterolemia familiar.
