Una inyección devuelve la audición en semanas a personas nacidas sordas

Un nuevo estudio demostró que la terapia génica puede mejorar significativamente la audición en personas nacidas con sordera congénita o pérdida auditiva severa. Investigadores del Karolinska Institutet, en colaboración con hospitales y universidades de China, trataron a diez pacientes y observaron mejoras en todos los casos. La terapia fue bien tolerada y los hallazgos fueron publicados en la revista Nature Medicine.

La investigación representa "un gran avance en el tratamiento genético de la sordera, algo que puede cambiar la vida de niños y adultos", afirmó Maoli Duan, consultor y docente en el Departamento de Ciencia Clínica, Intervención y Tecnología del Karolinska Institutet, y uno de los autores correspondientes del estudio.

Enfoque en el gen OTOF

El ensayo incluyó a diez pacientes de entre 1 y 24 años, tratados en cinco hospitales de China. Todos tenían una forma genética de sordera vinculada a mutaciones en un gen llamado OTOF. Estas mutaciones impiden que el cuerpo produzca suficiente proteína otoferlina, esencial para enviar señales sonoras desde el oído interno al cerebro.

Resultados rápidos tras una sola inyección

Para abordar esta situación, los investigadores utilizaron un virus adenoasociado sintético (AAV) para entregar una versión funcional del gen OTOF directamente en el oído interno. El tratamiento se administró mediante una única inyección a través de una membrana en la base de la cóclea conocida como ventana redonda.

Los efectos se notaron rápidamente. La mayoría de los pacientes comenzaron a recuperar algo de audición en un mes. Después de seis meses, todos los participantes mostraron una clara mejoría. En promedio, el nivel de sonido que podían detectar mejoró de 106 decibelios a 52.

Mejoras más notables en los pacientes más jóvenes

Los niños mostraron las respuestas más dramáticas, especialmente aquellos de entre cinco y ocho años. Una niña de siete años recuperó casi por completo la audición y pudo mantener conversaciones cotidianas con su madre solo cuatro meses después del tratamiento. Al mismo tiempo, la terapia también produjo mejoras significativas en los pacientes adultos.

"Estudios más pequeños en China habían mostrado resultados positivos en niños, pero esta es la primera vez que el método ha sido probado en adolescentes y adultos también", comentó Duan. "La audición mejoró notablemente en muchos de los participantes, lo que puede tener un efecto profundo en su calidad de vida. Ahora seguiremos a estos pacientes para ver cuánto dura el efecto".

Tratamiento seguro

Se demostró que la terapia es segura y bien tolerada. El efecto secundario más común reportado fue una disminución de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco. No se observaron reacciones adversas graves durante el periodo de seguimiento de 6 a 12 meses.

Expansión de la terapia génica para la pérdida auditiva

"OTOF es solo el comienzo", afirmó Duan. "Nosotros y otros investigadores estamos ampliando nuestro trabajo a otros genes más comunes que causan sordera, como GJB2 y TMC1. Estos son más complicados de tratar, pero los estudios en animales han arrojado resultados prometedores hasta ahora. Estamos seguros de que los pacientes con diferentes tipos de sordera genética podrán recibir tratamiento algún día".

La investigación involucró múltiples instituciones, incluido el Hospital Zhongda de la Universidad del Sureste en China. La financiación provino de varios programas de investigación chinos y de Otovia Therapeutics Inc., la empresa que desarrolló la terapia génica y emplea a muchos de los investigadores involucrados. Una lista completa de divulgaciones y conflictos de interés está disponible en el artículo publicado.