Mucopolisacaridosis: enfermedades genéticas poco frecuentes que afectan a niños

Buenos Aires, 15 de mayo (NA) -- Las mucopolisacaridosis (MPS) son un conjunto de patologías hereditarias poco comunes que resultan de alteraciones en enzimas responsables de descomponer moléculas complejas llamadas glucosaminoglicanos. Cuando estas sustancias no se eliminan adecuadamente, se acumulan en diversos órganos y tejidos, lo que causa daños multisistémicos que pueden afectar huesos, articulaciones, corazón y sistema respiratorio. En algunos tipos de MPS, también puede verse comprometido el sistema nervioso central, según un informe de la Agencia Noticias Argentinas.

A pesar de ser enfermedades genéticas presentes desde el nacimiento, muchos niños no presentan síntomas claros en los primeros meses de vida. Las manifestaciones suelen aparecer de forma gradual y, dado que varios síntomas son comunes en otras enfermedades pediátricas, el diagnóstico puede demorarse durante años, lo que representa un gran desafío para las familias y los equipos de salud.

Con motivo del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, especialistas en errores congénitos del metabolismo señalaron que la detección precoz es fundamental, ya que existen tratamientos que pueden modificar la evolución de algunas variantes de MPS. Cuanto antes se identifique la enfermedad, mayores serán las posibilidades de reducir complicaciones irreversibles y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

"El gran problema es que las señales aparecen de forma fragmentada y muchas veces se interpretan como problemas independientes entre sí. Un niño puede tener infecciones respiratorias frecuentes, hernias, dificultades en el crecimiento o alteraciones ortopédicas y no necesariamente alguien sospecha que todos esos signos forman parte de una misma enfermedad", explicó el Dr. Hernán Amartino, médico neurólogo infantil y especialista en Errores Congénitos del Metabolismo.

Enfermedades lisosomales

Las MPS son parte de las enfermedades lisosomales, un grupo de más de 60 patologías hereditarias asociadas a fallas en el funcionamiento de los lisosomas, que son estructuras celulares encargadas de degradar diferentes sustancias. En las mucopolisacaridosis, la falta o deficiencia de una enzima específica causa la acumulación tóxica de glucosaminoglicanos en múltiples tejidos del organismo.

A nivel global, las MPS son consideradas enfermedades raras. En Argentina, se estima que afectan a 1 de cada 20 mil recién nacidos, aunque los expertos creen que podría haber un subdiagnóstico debido a la dificultad para identificar los casos tempranamente.

Entre las señales clínicas que pueden alertar a los profesionales se encuentran infecciones respiratorias recurrentes, otitis frecuentes, hernias umbilicales o inguinales, aumento del tamaño del hígado, soplos cardíacos, deformidades óseas, rigidez articular y limitaciones en la movilidad. Con el tiempo, también pueden surgir alteraciones en la columna vertebral, deformaciones en rodillas y pies, manos rígidas y rasgos faciales más toscos debido al compromiso óseo.

"El pediatra tiene un rol central porque es quien acompaña el crecimiento del niño y puede detectar patrones que, vistos de manera integral, resultan sugestivos de una mucopolisacaridosis. No se trata de un único síntoma aislado, sino de la combinación de distintos signos que evolucionan progresivamente", sostuvo el Dr. Amartino.

En algunos subtipos, también pueden observarse dificultades en el neurodesarrollo. Algunos niños pueden experimentar pérdida progresiva de habilidades adquiridas, alteraciones conductuales o retraso en el lenguaje. Estos síntomas suelen generar inicialmente sospechas de trastornos neurológicos o del desarrollo más comunes, lo que contribuye a retrasar aún más el diagnóstico correcto.

Los tratamientos

Actualmente, existen tratamientos específicos para varias formas de MPS, principalmente terapias de reemplazo enzimático, que consisten en administrar periódicamente una versión sintética de la enzima ausente o deficiente. Aunque estas terapias no curan la enfermedad, pueden desacelerar su progresión y reducir parte de las complicaciones sistémicas.

Además del tratamiento farmacológico, las personas con MPS requieren un seguimiento interdisciplinario continuo. La atención suele incluir controles cardiológicos, neumonológicos, traumatológicos y neurológicos, junto con terapias de rehabilitación, kinesiología, fonoaudiología y terapia ocupacional.

"La expectativa y la calidad de vida de muchos pacientes han cambiado significativamente en las últimas décadas. Hoy ya no hablamos únicamente de cuidados paliativos, sino de enfermedades que pueden tratarse y acompañarse de otra manera. Sin embargo, todavía existe una gran necesidad de formación médica y de redes de atención coordinadas", concluyó el Dr. Amartino.