Familias enfrentan hasta diez años sin diagnóstico de genodermatosis en sus hijos

Buenos Aires, 6 de septiembre (NA) -- Las genodermatosis son condiciones de origen genético que afectan principalmente a la piel, aunque también pueden comprometer otros órganos. Estas enfermedades se producen debido a alteraciones en genes que regulan la formación o función de la piel y pueden ser el resultado de mutaciones heredadas o espontáneas en el individuo afectado.

Así lo explicó la Dra. Graciela Manzur (M.N. 63.141), jefa de la División de Dermatología del Hospital de Clínicas de la UBA y directora de CEDIGEA, en un informe al que accedió la Agencia Noticias Argentinas. La especialista agregó: "Aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto constituyen un motivo frecuente de consulta. Suelen manifestarse desde el nacimiento o durante la infancia, aunque algunas pueden aparecer en la adultez".

Las manifestaciones de estas enfermedades son diversas. La Dra. Manzur destacó que algunas genodermatosis generan fragilidad extrema de la piel, como en el caso de las epidermólisis ampollares, conocidas como "piel de cristal", donde un mínimo roce puede causar ampollas. Otras enfermedades producen piel gruesa y escamosa, como las ictiosis. También hay condiciones que afectan el desarrollo de las glándulas sudoríparas, el cabello o los dientes, así como un mayor riesgo de desarrollar tumores. Cada grupo presenta diferentes subtipos, según el gen involucrado y sus manifestaciones.

El proceso de diagnóstico puede resultar complicado para las familias, ya que la variabilidad de los síntomas y el escaso conocimiento sobre estas enfermedades pueden hacer que los pacientes lleguen a consulta en estados muy distintos y tras haber visitado a varios profesionales. "Algunos son diagnosticados durante la infancia por la gravedad de sus síntomas, mientras que otros pueden llegar a la adultez sin saber que tienen una enfermedad genética. A veces, al diagnosticar a un niño, se identifica la misma afección en uno de sus padres, que hasta entonces no había sido diagnosticado. Hemos tenido pacientes que fueron diagnosticados a los 17, 34 años o más", comentó la especialista.

La importancia de un diagnóstico certero

Para las familias, contar con un diagnóstico preciso es esencial, ya que el estudio molecular permite identificar el gen afectado y confirmar la enfermedad, lo que ayuda a definir los cuidados, tratamientos y seguimiento adecuado.

Además, resulta clave para el asesoramiento genético, ya que permite a las familias prepararse para futuros nacimientos. "Identificar, estudiar y dar seguimiento a estas afecciones puede mejorar la calidad de vida de los pacientes. CEDIGEA fue creada con esos objetivos", explicó Manzur.

El tratamiento varía según el tipo de genodermatosis y sus manifestaciones, e incluye cremas tópicas, vendajes, medicamentos orales y terapias biológicas. Dado que muchas de estas enfermedades pueden afectar otros órganos, es fundamental un enfoque multidisciplinario, que involucre a dermatólogos, clínicos, pediatras, neurólogos, oftalmólogos, nutricionistas y otros especialistas según las necesidades del paciente.

También es necesario contar con asesoramiento genético y apoyo psicológico, especialmente en casos severos. El acompañamiento debe incluir la vida cotidiana de los pacientes y sus familias, abarcando su integración en la escuela y la sociedad. "La identificación de los genes involucrados abre nuevas posibilidades terapéuticas. Comprender los mecanismos de estas enfermedades es clave para avanzar hacia tratamientos dirigidos, y a nivel internacional se investiga la terapia génica como una opción para tratamientos definitivos", concluyó Manzur, quien agregó: "No hay que bajar los brazos. Con optimismo y ocupación se pueden lograr grandes avances y mejoras para las personas con genodermatosis".

Las genodermatosis representan el 15% de las enfermedades genéticas a nivel mundial, y se estima que 1 de cada 4 familias tiene un miembro afectado. Del 3 al 5 de septiembre se llevó a cabo el 2° Congreso Internacional de Genodermatosis, organizado por CEDIGEA, donde más de 100 especialistas nacionales e internacionales compartieron evidencia, experiencias y avances en diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.