Avances en el tratamiento de la acondroplasia destacan su eficacia y seguridad

Buenos Aires, 27 de mayo (NA) -- Se han dado a conocer nuevos resultados de estudios sobre una medicación en niños con acondroplasia, una condición comúnmente conocida como "enanismo", que muestran un impacto positivo en varios indicadores de salud, como la envergadura de los brazos y la densidad ósea.

Un informe al que tuvo acceso la Agencia Noticias Argentinas indica que estos datos serán presentados en la Reunión Anual de la Sociedad de Endocrinología Pediátrica (PES) de 2026, que se llevará a cabo en la ciudad estadounidense de San Francisco. El estudio resalta que el tratamiento a largo plazo produce mejoras significativas en diversos indicadores de salud.

Los resultados de tres ensayos clínicos de extensión a largo plazo en curso evidencian el impacto del tratamiento con vosoritida en medidas que van más allá de la altura, abarcando la envergadura de los brazos y la salud ósea.

Los investigadores hallaron que las puntuaciones Z de la envergadura de los brazos mejoraron con respecto al valor inicial en todos los grupos de edad, manteniendo estable la relación entre la envergadura de los brazos y la altura a lo largo del tiempo, lo que indica que el tratamiento resultó en un crecimiento esquelético proporcional.

Los niños que comenzaron el tratamiento con esta medicación después de los cinco años también experimentaron una diferencia media en la altura de pie de 10,60 cm después de seis años de tratamiento (p<0,0001) y de 13,59 cm tras ocho años de tratamiento (p<0,0001), en comparación con cohortes de historia natural no tratadas.

"Con vosoritida, ahora contamos con una evidencia sólida y duradera sin precedentes en el tratamiento de la acondroplasia, lo que nos brinda información valiosa no solo sobre el crecimiento, sino también sobre el impacto más amplio y sostenido en la salud del niño", comentó el Dr. Bradley Miller, endocrinólogo pediátrico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Minnesota, quien añadió: "Cuando se observan beneficios constantes a lo largo del tiempo, se tiene mayor confianza para intervenir precozmente y tratar la afección de manera eficaz".

Un estudio adicional con 119 niños que recibieron vosoritida analizó el impacto del tratamiento a largo plazo sobre el contenido mineral óseo (CMO) y la densidad mineral ósea (DMO), evaluados anualmente mediante absorciometría dual de rayos X (DXA) durante un máximo de seis años. Los resultados mostraron que el CMO aumentó con el tiempo, mientras que las puntuaciones Z de la DMO se mantuvieron estables, lo que demuestra que la salud ósea se preservó en los niños que recibieron tratamiento prolongado con esa medicación.

"Estamos comprometidos a comprender y compartir el claro impacto del tratamiento a largo plazo con vosoritida en indicadores de salud que van más allá de la estatura, como la envergadura de los brazos y la densidad ósea, aspectos importantes para los miles de niños de todo el mundo que reciben este medicamento", afirmó el Dr. Greg Friberg, vicepresidente ejecutivo y director de investigación y desarrollo de BioMarin.

El Dr. Friberg también añadió: "Tras más de diez años de investigación clínica, hemos constatado repetidamente una gran cantidad de datos que demuestran que el tratamiento temprano y a largo plazo es fundamental para garantizar el máximo beneficio en niños con acondroplasia".

Qué es la acondroplasia

La acondroplasia, la forma más común de displasia esquelética que provoca baja estatura desproporcionada en humanos, se caracteriza por una ralentización de la osificación endocondral, resultando en una baja estatura desproporcionada y una arquitectura desorganizada en los huesos largos, la columna vertebral, la cara y la base del cráneo. Esta afección es causada por una alteración en el gen FGFR3, un regulador negativo del crecimiento óseo.

Más del 80 % de los niños con acondroplasia tienen padres de estatura promedio y la afección se debe a una mutación genética espontánea, mientras que la incidencia mundial de acondroplasia es de aproximadamente un caso por cada 25.000 nacidos vivos. La citada medicación se está probando en niños cuyas placas de crecimiento aún están abiertas, generalmente menores de 18 años, y aproximadamente el 25 % de las personas con acondroplasia se encuentran en esta categoría.