Enfermedades raras
03/08/2023 | 07:12
Redacción Cadena 3
Maxi es un chico de 10 años diagnosticado con FOXG1: una condición genética neurológica causada por la mutación de uno de los genes más importantes para el desarrollo cerebral, el FOXG1.
Mónica Bonin, su mamá, contó que hasta el momento son solamente 6 casos los diagnosticados en Argentina.
La enfermedad se caracteriza por trastornos motrices importantes, trastornos deglutorios, trastornos del sueño, epilepsia, y una discapacidad intelectual difícil de valorar ya que son habitualmente no verbales. Impide a los niños hablar y caminar entre otros síntomas.
La mutación del FOXG1 es extremadamente rara. Científicos encontraron vínculos entre FOXG1 y el autismo, la epilepsia, el alzheimer y la esquizofrenia.
/Inicio Código Embebido/
/Fin Código Embebido/
/Inicio Código Embebido/
Mirá también
/Fin Código Embebido/
Maxi fue el primer diagnosticado en Latinoamérica con lo cual años atrás sus padres eran una familia referente para consultas ya que la gran mayoría de los diagnósticos eran de Europa y Estados Unidos.
Fue un camino muy difícil pero como decía un spot publicitario sobre enfermedades raras: "es como subir la montaña con patas de rana", expresa su mamá.
Te puede Interesar
Historia de vida
Maxi es un niño de 10 años diagnosticado con síndrome FOXG1. Su mamá, Mónica Bonin, cuenta que le enseñó a ser otra persona y habla del poder de resiliencia de las familias como la suya.
Lazos humanos
Ambas son de Villa Allende sus mamás se cruzaron una vez en el Polideportivo cuando tenían casi 2 años. Desde entonces comenzó una relación inseparable.
La Mesa de Café
El 13 de julio es el día internacional del TDAH, un trastorno del neurodesarrollo a veces subdiagnosticado o sobrediagnosticado. Reconocerlo, puede cambiar vidas de las personas.
Cultura
La iniciativa surgió de Nika Pedro, un joven de 30 años con autismo, que se propuso hacer sentir, reflexionar, aprender e incentivar la investigación de temas relacionados a la discapacidad.