Una IA predice enfermedades a partir de mutaciones genéticas en el ADN

Un equipo de científicos del Icahn School of Medicine en Mount Sinai presentó una innovadora herramienta de inteligencia artificial (IA) capaz de predecir no solo si una mutación genética es dañina, sino también qué enfermedades específicas podría causar. Este avance, publicado el 15 de diciembre en la revista Nature Communications, tiene el potencial de acelerar los diagnósticos y abrir nuevas vías para tratamientos personalizados.

La metodología, denominada V2P (Variant to Phenotype), busca optimizar las pruebas genéticas y facilitar el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades raras y complejas. La mayoría de las herramientas de análisis genético existentes se limitan a evaluar si una mutación puede ser perjudicial, sin ofrecer información sobre las enfermedades que podrían derivarse de ella. V2P supera esta limitación al utilizar técnicas avanzadas de aprendizaje automático para conectar variantes genéticas con sus resultados fenotípicos esperados, es decir, las enfermedades o características que una mutación puede producir.

El primer autor del estudio, David Stein, PhD, quien completó su formación doctoral en los laboratorios de Yuval Itan, PhD, y Avner Schlessinger, PhD, comentó: "Nuestro enfoque nos permite identificar los cambios genéticos más relevantes para la condición de un paciente, en lugar de tener que revisar miles de variantes posibles. Al determinar no solo si una variante es patogénica, sino también el tipo de enfermedad que probablemente causará, podemos mejorar tanto la velocidad como la precisión de la interpretación y diagnóstico genético".

Para construir el modelo, los investigadores entrenaron a V2P utilizando un amplio conjunto de datos que incluía variantes genéticas dañinas y benignas, junto con información detallada sobre enfermedades. Este entrenamiento permitió que el sistema aprendiera patrones que vinculan variantes específicas con resultados de salud. En pruebas realizadas con datos de pacientes reales y desidentificados, V2P logró clasificar frecuentemente la mutación causante de la enfermedad verdadera entre los diez primeros candidatos, lo que demuestra su potencial para simplificar y acelerar el diagnóstico genético.

El Dr. Schlessinger, coautor y profesor de Ciencias Farmacológicas, destacó que "más allá de los diagnósticos, V2P podría ayudar a investigadores y desarrolladores de fármacos a identificar los genes y vías más estrechamente relacionados con enfermedades específicas. Esto puede guiar el desarrollo de terapias adaptadas genéticamente a los mecanismos de la enfermedad, especialmente en condiciones raras y complejas".

Actualmente, V2P clasifica las mutaciones en categorías amplias de enfermedades, como trastornos del sistema nervioso o cánceres. El equipo de investigación planea mejorar el sistema para que pueda hacer predicciones más detalladas y combinar sus resultados con fuentes de datos adicionales para facilitar aún más el descubrimiento de fármacos.

Los investigadores consideran que este avance representa un progreso significativo hacia la medicina de precisión, donde los tratamientos se seleccionan en función del perfil genético de un individuo. Al vincular variantes genéticas con sus efectos en enfermedades, V2P podría ayudar a los clínicos a llegar a diagnósticos más rápidos y a los científicos a descubrir nuevos objetivos para la terapia.

El Dr. Itan, coautor y profesor asociado de Inteligencia Artificial y Salud Humana, enfatizó: "V2P nos brinda una ventana más clara sobre cómo los cambios genéticos se traducen en enfermedades, lo que tiene importantes implicaciones tanto para la investigación como para la atención al paciente. Al conectar variantes específicas con los tipos de enfermedades que probablemente causen, podemos priorizar mejor qué genes y vías merecen una investigación más profunda".

El estudio fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y otras organizaciones, y sus autores incluyen a David Stein, Meltem Ece Kars, Baptiste Milisavljevic, Matthew Mort, Peter D. Stenson, Jean-Laurent Casanova, David N. Cooper, Bertrand Boisson, Peng Zhang, Avner Schlessinger y Yuval Itan.