Un trastorno genético vinculado al autismo podría ser más común de lo que se pensaba

Un nuevo estudio realizado por científicos del Seaver Autism Center for Research and Treatment en Mount Sinai sugirió que el síndrome de Phelan-McDermid (PMS), un trastorno genético estrechamente relacionado con el autismo, podría ser mucho más común de lo que se pensaba. Las estimaciones indican que esta condición afecta aproximadamente a 1 de cada 7.300 personas.

El síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno genético raro causado por una deleción o mutación del gen SHANK3 en el cromosoma 22. Esta condición puede provocar una amplia gama de desafíos médicos, intelectuales y conductuales. La mayoría de las personas con este síndrome también cumplen con los criterios para el trastorno del espectro autista, y se estima que los cambios en el gen SHANK3 pueden representar hasta el uno por ciento de los casos de autismo.

Datos Genéticos Revelan una Población Mucho Más Grande

Para estimar la prevalencia del PMS, los investigadores de Mount Sinai colaboraron con laboratorios de pruebas genéticas, centros médicos académicos y programas de investigación sobre autismo. El equipo analizó datos de casi 180.000 personas con autismo que se sometieron a pruebas genéticas.

La investigación combinó información de diez fuentes diferentes, incluidos GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics, el estudio de investigación SPARK, el Autism Sequencing Consortium y varios hospitales infantiles importantes.

Tras considerar los casos no diagnosticados, las limitaciones en las pruebas genéticas y las personas con PMS que no cumplen con los criterios para el autismo, los investigadores estimaron una prevalencia de 13.7 casos por cada 100.000 personas, lo que equivale aproximadamente a 1 de cada 7.300 individuos. Esta cifra representa un cambio significativo respecto a cifras anteriores y sugiere que más de 45.000 personas en los Estados Unidos podrían vivir con el síndrome de Phelan-McDermid.

"La gran diferencia entre los casos conocidos y los estimados se debe en gran parte a que muchas personas con discapacidades del desarrollo y autismo nunca se someten a pruebas genéticas. Las familias también pueden enfrentar barreras de seguros o recibir pruebas que no evalúan adecuadamente el gen SHANK3", comentó Tess Levy, MSc, profesora asistente de psiquiatría en el Icahn School of Medicine en Mount Sinai y autora principal del estudio.

Por Qué Importa la Prueba Genética

Los investigadores afirmaron que un mayor acceso a las pruebas genéticas podría ayudar a identificar a las personas que actualmente no tienen diagnóstico. "Recomendamos que cada niño con autismo se someta a pruebas genéticas, porque el conocimiento es poder. Estos hallazgos genéticos permiten a los investigadores diseñar ensayos clínicos más específicos para terapias potenciales. Creo firmemente que en los próximos cinco años veremos ejemplos exitosos de nuevos tratamientos derivados de estos descubrimientos genéticos", afirmó Joseph D. Buxbaum, PhD, director del Seaver Autism Center y cofundador del Autism Sequencing Consortium.

El estudio, respaldado por CureSHANK y Neuren Pharmaceuticals, se describe como uno de los intentos más completos para estimar cuántas personas podrían tener el síndrome de Phelan-McDermid.

"Neuren Pharmaceuticals inició este estudio de prevalencia del PMS en colaboración con el Seaver Autism Center y CureSHANK porque, con nuevos tratamientos cada vez más cerca de la realidad, identificar a estas personas se ha convertido en un imperativo ético. Los pacientes no pueden beneficiarse de estos avances si nunca reciben un diagnóstico", indicó Rachel Groth, PhD, jefa de innovación externa y defensa de pacientes en Neuren Pharmaceuticals.

Nuevos Tratamientos en Ensayos Clínicos

Los hallazgos se presentan en un momento crucial para la investigación sobre el síndrome de Phelan-McDermid. Varios ensayos clínicos están en curso, incluidos enfoques de medicina de precisión dirigidos a la biología subyacente del trastorno.

Para las personas con esta condición y sus familias, recibir un diagnóstico genético puede significar más que simplemente conocer la causa de sus síntomas. También puede proporcionar acceso a atención médica especializada, estudios de investigación, ensayos clínicos, redes de apoyo para pacientes y potencialmente tratamientos que modifiquen la enfermedad.

"Este estudio confirma lo que muchas familias, clínicos y defensores han sospechado durante años", comentó Geraldine Bliss, presidenta de la junta de CureSHANK. "Probablemente hay decenas de miles de individuos con síndrome de Phelan-McDermid que nunca han recibido un diagnóstico genético. En un momento en que múltiples terapias están avanzando hacia ensayos clínicos, encontrar a estas personas nunca ha sido más importante".

Los resultados también refuerzan el impulso de CureSHANK para expandir el acceso a pruebas genéticas y apoyar los objetivos de Start Genetic, una campaña global de concientización que alienta a pacientes, familias, proveedores de salud y grupos de defensa a pensar en lo genético como primera opción.

El mensaje más amplio es que los avances en medicina de precisión solo pueden llegar a los pacientes que primero han sido identificados y diagnosticados.