Un nuevo test genético predice ritmos cardíacos peligrosos de forma temprana

Investigadores de Northwestern Medicine anunciaron el desarrollo de un nuevo test genético que permite predecir quiénes tienen mayor probabilidad de experimentar ritmos cardíacos irregulares o peligrosos. Este test combina varios tipos de análisis genéticos en un único modelo, ofreciendo a los médicos una herramienta más clara para detectar riesgos de manera temprana.

El equipo de científicos considera que este "mapa genético" podría revolucionar la forma en que se detectan y previenen condiciones como la fibrilación auricular (AFib). Además, podría contribuir a la creación de terapias personalizadas adaptadas al ADN único de cada paciente.

En el estudio, los investigadores utilizaron secuenciación del genoma completo para integrar pruebas monogénicas y poligénicas, dos métodos que generalmente se manejan por separado en la investigación y la práctica clínica. Según los expertos, es fundamental que más médicos adopten las pruebas genéticas, aunque actualmente una gran parte del personal médico no está capacitada para interpretarlas.

El nuevo enfoque permite establecer una base sólida para el desarrollo de tratamientos dirigidos que se ajusten al perfil genético de cada individuo. En el estudio, que analizó datos de 1,119 participantes, se publicó en Cell Reports Medicine el 11 de noviembre.

Un enfoque genético más completo

La investigación se centró en la creación de un puntaje de riesgo genético más refinado que ayuda a determinar si una persona es propensa a desarrollar arritmias, condiciones que pueden llevar a problemas médicos graves, incluyendo la AFib y la muerte súbita cardíaca. Los científicos afirmaron que este método mejorado aumenta la precisión de la predicción del riesgo de enfermedades cardíacas y ofrece un marco amplio para las pruebas genéticas.

La doctora Elizabeth McNally, coautora del estudio y directora del Centro de Pruebas Genéticas de la Universidad Northwestern, destacó que este enfoque combina variantes genéticas raras con variantes comunes, además de información del genoma no codificante. "Hasta donde sabemos, nadie ha utilizado este enfoque integral antes, por lo que es realmente un mapa de cómo hacerlo", afirmó.

Los hallazgos podrían respaldar el desarrollo de tratamientos personalizados basados en el perfil genético completo de un individuo, permitiendo a los clínicos identificar a las personas en riesgo mucho antes de que aparezcan los síntomas.

Integración de métodos de prueba genética

Las pruebas genéticas actuales suelen clasificarse en tres categorías: pruebas monogénicas, que identifican mutaciones raras en un solo gen; pruebas poligénicas, que analizan muchas variantes genéticas comunes para estimar el riesgo general; y secuenciación del genoma, que lee el código genético completo. La doctora McNally explicó que los investigadores, empresas y genetistas a menudo operan en silos, lo que dificulta la integración de estos métodos.

En este estudio, el equipo combinó información de las tres fuentes genéticas para ofrecer una visión más completa del riesgo de enfermedad. Este método integrado revela mutaciones raras, evalúa efectos genéticos acumulativos y descubre patrones sutiles en todo el genoma.

La doctora McNally enfatizó que al secuenciar el genoma completo, se puede identificar quién está en mayor riesgo, lo que representa una mejora significativa respecto a los métodos actuales.

La necesidad de un mayor acceso a pruebas genéticas

Los cardiólogos suelen evaluar el riesgo cardíaco basándose en síntomas, antecedentes familiares y herramientas diagnósticas como EKGs y ecocardiogramas. La doctora McNally también incorpora pruebas genéticas en sus evaluaciones. Sin embargo, a pesar de sus beneficios, las pruebas genéticas siguen siendo poco utilizadas. Se estima que solo entre el 1 y el 5% de las personas que podrían beneficiarse de estas pruebas realmente las reciben.

La doctora McNally subrayó la importancia de mejorar la adopción de estas pruebas, señalando que el mayor desafío es contar con un personal capacitado para utilizarlas. A medida que los puntajes de riesgo poligénico se vuelven más comunes, su enfoque se tornará aún más valioso.

Cómo se llevó a cabo el estudio

El equipo de investigación inscribió a 523 personas diagnosticadas con arritmias, algunas de las cuales también tenían insuficiencia cardíaca. Revisaron minuciosamente los registros de cada participante, incluyendo datos de dispositivos implantados, para confirmar los diagnósticos. Posteriormente, secuenciaron el genoma de cada persona y utilizaron pruebas monogénicas y poligénicas para calcular un puntaje de riesgo.

Compararon estos resultados con los genomas de 596 participantes de control, que eran mayores de 40 años y no tenían antecedentes de enfermedades cardíacas. La doctora McNally describió el proceso como meticuloso, asegurándose de que los participantes realmente pertenecieran al estudio.

El artículo se titula "Un puntaje combinado de propensión a arritmias genómicas delimita el riesgo acumulativo" y cuenta con la colaboración de otros investigadores de Northwestern.