Descubrimiento genético en Japón revela una tercera ancestralidad oculta

Un estudio realizado por investigadores del Centro de Ciencias Médicas Integrativas RIKEN sorprendió al mundo científico al identificar una tercera ancestralidad en la población japonesa. Esta nueva herencia genética, vinculada a los antiguos Emishi, desafió la teoría ampliamente aceptada de los orígenes duales, que sostenía que los japoneses descendían principalmente de dos grupos: los cazadores-recolectores Jomon y los migrantes del este de Asia que introdujeron la agricultura.

El análisis, que se basó en la secuenciación del genoma completo de más de 3,200 personas de distintas regiones de Japón, reveló que la población japonesa es genéticamente más diversa de lo que se pensaba. El líder del estudio, Chikashi Terao, expresó: "La población japonesa no es tan homogénea genéticamente como se cree. Nuestro análisis mostró la estructura de subpoblaciones de Japón a una escala fina, muy bien clasificada según las ubicaciones geográficas en el país".

Los investigadores se enfocaron en las muestras de ADN recolectadas en siete regiones, desde Hokkaido en el norte hasta Okinawa en el sur. Este proyecto se convirtió en uno de los estudios de genoma completo más grandes realizados en una población no europea. Utilizando secuenciación del genoma completo, que permite leer casi todos los pares de bases del ADN, se obtuvo una cantidad de información aproximadamente 3,000 veces mayor que con las técnicas tradicionales.

El estudio también integró información genética con historiales médicos, diagnósticos de enfermedades y resultados de pruebas clínicas para construir una amplia base de datos conocida como la Enciclopedia Japonesa de Secuenciación de Genoma Completo/Exoma (JEWEL). Un enfoque crucial fue el estudio de variantes genéticas raras, que pueden ofrecer pistas sobre patrones de migración antiguos y poblaciones ancestrales perdidas.

Los hallazgos mostraron diferencias regionales notables en la herencia genética. La ascendencia Jomon fue más prominente en Okinawa, donde se encontró en el 28.5% de las muestras, mientras que en el oeste de Japón se registraron niveles mucho más bajos, del 13.4%. Además, los habitantes del oeste de Japón mostraron conexiones genéticas más fuertes con las poblaciones Han Chinas, reflejando las grandes olas migratorias desde el este de Asia entre los años 250 y 794 d.C.

El estudio también exploró el material genético heredado de los neandertales y denisovanos, grupos humanos antiguos que se cruzaron con Homo sapiens hace decenas de miles de años. Se identificaron 44 regiones de ADN arcaico presentes en las poblaciones japonesas modernas, muchas de ellas únicas en los asiáticos orientales. Un segmento derivado de los denisovanos, ubicado en el gen NKX6-1, se asoció con la diabetes tipo 2 y podría influir en la respuesta de algunos pacientes a tratamientos específicos.

Los investigadores también hallaron 11 segmentos genéticos derivados de neandertales relacionados con enfermedades como la enfermedad arterial coronaria y el cáncer de próstata. Este trabajo no solo busca trazar la ancestralidad, sino que también tiene el potencial de mejorar la atención médica.

Los científicos identificaron variantes potencialmente dañinas en el gen PTPRD, vinculadas a la hipertensión y la insuficiencia renal, así como variantes comunes en los genes GJB2 y ABCC2, asociadas con la pérdida auditiva y enfermedades hepáticas crónicas. "Nuestro objetivo es catalogar variantes genéticas que son muy específicas de la población japonesa y entender por qué son más propensas a ciertas características y enfermedades", afirmó Terao.

Este estudio refleja un cambio más amplio en la investigación genética, que tradicionalmente se ha centrado en personas de ascendencia europea, limitando la comprensión del riesgo de enfermedades en otras poblaciones. Terao espera que la expansión de JEWEL con más datos genómicos asiáticos contribuya a cambiar esta tendencia.