Desarrollan herramienta que revela redes genéticas ocultas en el cáncer

Investigadores de la Universidad de Navarra en España desarrollaron RNACOREX, una plataforma de software de código abierto diseñada para identificar redes de regulación genética vinculadas a la supervivencia en el cáncer. Este innovador software fue creado por científicos del Instituto de Ciencia de Datos e Inteligencia Artificial (DATAI), en colaboración con miembros del Cancer Center Clínica Universidad de Navarra. Su rendimiento fue evaluado utilizando datos de trece tipos diferentes de tumores proporcionados por el consorcio internacional The Cancer Genome Atlas (TCGA).

RNACOREX fue publicado en la revista PLOS Computational Biology. Esta herramienta puede analizar miles de moléculas biológicas simultáneamente, lo que le permite detectar interacciones moleculares importantes que a menudo son pasadas por alto por métodos de análisis tradicionales. Al producir un "mapa" molecular claro e interpretable, el software ayuda a los investigadores a comprender mejor cómo funcionan los tumores y ofrece nuevas formas de explorar los procesos biológicos que impulsan la progresión del cáncer.

Decodificando la Estructura Genética Oculta del Cáncer

Dentro de las células humanas, diferentes tipos de moléculas, como microARN (miARN) y ARN mensajero (ARNm), se comunican a través de redes regulatorias altamente complejas. Cuando estas redes no funcionan correctamente, pueden desarrollarse enfermedades, incluido el cáncer.

El investigador Rubén Armañanzas, jefe del Laboratorio de Medicina Digital en DATAI y uno de los autores principales del estudio, afirmó: "Entender la arquitectura de estas redes es crucial para detectar, estudiar y clasificar diferentes tipos de tumores. Sin embargo, identificar estas redes de manera confiable es un desafío debido a la gran cantidad de datos disponibles, la presencia de muchas señales falsas y la falta de herramientas accesibles y precisas capaces de distinguir qué interacciones moleculares están realmente asociadas con cada enfermedad".

RNACOREX fue diseñado para superar estos desafíos. Integra información curada de bases de datos biológicas internacionales con datos de expresión génica del mundo real para clasificar las interacciones miARN-ARNm más biológicamente significativas. A partir de esta base, el software construye redes regulatorias progresivamente más complejas que también pueden funcionar como modelos probabilísticos para estudiar el comportamiento de la enfermedad.

Predicción de Supervivencia con Resultados Interpretable

Para evaluar el rendimiento de la herramienta, el equipo de investigación aplicó RNACOREX a datos de trece tipos de cáncer, incluidos los de mama, colon, pulmón, estómago, melanoma y tumores de cabeza y cuello, utilizando información de The Cancer Genome Atlas (TCGA).

El investigador Aitor Oviedo-Madrid, del Laboratorio de Medicina Digital de DATAI y primer autor del estudio, comentó: "El software predijo la supervivencia de los pacientes con una precisión comparable a la de modelos de IA sofisticados, pero con algo que muchos de esos sistemas carecen: explicaciones claras e interpretables de las interacciones moleculares detrás de los resultados".

Más allá de la predicción de supervivencia, RNACOREX puede identificar redes regulatorias vinculadas a resultados clínicos, detectar patrones moleculares compartidos entre múltiples tipos de tumores y resaltar moléculas individuales con fuerte relevancia biomédica. Estos hallazgos pueden ayudar a los investigadores a generar nuevas hipótesis sobre cómo crecen y progresan los tumores, al tiempo que apuntan hacia prometedores futuros marcadores diagnósticos o dianas terapéuticas. "Nuestra herramienta proporciona un 'mapa' molecular confiable que ayuda a priorizar nuevos objetivos biológicos, acelerando la investigación sobre el cáncer", añadió Oviedo-Madrid.

Una Plataforma Abierta en Expansión

RNACOREX está disponible de forma gratuita como un programa de código abierto en GitHub y en PyPI (Python Package Index). Incluye herramientas automatizadas para descargar bases de datos, facilitando la integración del software en los flujos de trabajo de laboratorios e instituciones de investigación. El proyecto recibió financiación parcial del Gobierno de Navarra (programa ANDIA 2021) y de la ERA PerMed JTC2022 PORTRAIT.

El investigador Rubén Armañanzas concluyó: "A medida que la inteligencia artificial en genómica avanza, RNACOREX se posiciona como una solución explicable y fácil de interpretar, y como una alternativa a los modelos de 'caja negra', ayudando a llevar los datos ómicos a la práctica biomédica".

El equipo de la Universidad de Navarra ya trabaja en la expansión de las capacidades del software. Las adiciones planificadas incluyen análisis de vías y nuevas capas de datos de interacción molecular, con el objetivo de crear modelos que expliquen más completamente los mecanismos biológicos detrás del crecimiento y la progresión de los tumores. Estos esfuerzos destacan el compromiso más amplio de la institución con la investigación interdisciplinaria que combina biomedicina, inteligencia artificial y ciencia de datos para avanzar en la medicina personalizada y de precisión en el cáncer.