Avances en la detección de cáncer de mama hereditario

El cáncer de mama y de ovario son los tipos más frecuentes de neoplasias en mujeres, siendo el de mama la primera causa de muerte por cáncer en Argentina. Según publicaciones del Plan Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios del Instituto Nacional del Cáncer en nuestro país, entre el 25 y 30 por ciento de estos casos se presentan en familias en las que existe mayor predisposición a dicha afección.

A su vez, entre el 5 y 10 por ciento son de carácter hereditario y se producen por mutaciones en genes de susceptibilidad.

Estos genes participan en el mantenimiento de la estabilidad genómica de la célula, razón por la que, al presentarse mutaciones en dichos genes, se pierde la regulación que ejercen generándose el tumor.

La probabilidad de que una mujer desarrolle cáncer de mama es variable, siendo el riesgo más elevado en los casos hereditarios que en aquellas mujeres de la población en general.

Las familias con antecedentes de cáncer de mama u ovario pueden beneficiarse a partir de ciertos estudios genéticos, ya que la detección de una mutación permite el ingreso del paciente a un programa de seguimiento clínico cuyo objetivo es prevenir la aparición de dicho cáncer o detectarlo precozmente.

Según el Centro Nacional para la información Biotecnológica de Estados Unidos, las mujeres con una mutación en el gen BRCA1 tienen un riesgo del 65 al 80 por ciento de desarrollar cáncer de mama y del 37 al 62 por ciento de desarrollar cáncer de ovario, mientras que mutaciones en el gen BRCA2 confieren un riesgo del 45 al 85 por ciento para cáncer de mama y del 11 al 23 por ciento para cáncer de ovario.

Existen otros genes asociados al riesgo de desarrollar cáncer de mama u ovario además de los mencionados
anteriormente, los cuales también pueden investigarse. Todos estos estudios se realizan sobre el ADN del
paciente, el cual es preparado en el laboratorio a partir de una simple muestra de sangre.

Es importante aclarar que presentar una anomalía en estos genes no siempre significa que se tendrá cáncer de mama, es decir, si la mutación se presenta en una familia no necesariamente quienes la hereden desarrollarán la enfermedad.

Toda sospecha diagnóstica de cáncer de mama u ovario hereditario, así como el impacto eventual en su prevención, se inicia con una correcta evaluación del cuadro clínico del paciente y de sus antecedentes personales y familiares.

Los criterios médicos para establecer si existe un posible origen familiar o hereditario y solicitar los estudios genéticos correspondientes son los siguientes:

1) Familias en las que existe un único antecedente de:

- Cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años.

- Cáncer de mama primario bilateral antes de los 40 años (al menos uno de los tumores). Primario se refiere
a que el cáncer de mama se detectó como primer tumor; no es metástasis de otro cáncer detectado
anteriormente.

- Cáncer de mama y cáncer de ovario en la misma paciente.

2) Familias en las que existen antecedentes de padres, hermanos o hijos con:

- dos casos de cáncer de mama o cáncer de mama bilateral, al menos uno diagnosticado antes de los 50
años.

- dos o más casos de cáncer de ovario (independientemente de la edad).

- un cáncer de mama y un cáncer de ovario en dos familiares (independientemente de la edad).

- un caso de cáncer de mama en varón y otro de mama/ovario en mujer (independientemente de la edad).

3) Familias en las que existen tres o más casos de cáncer de mama, al menos dos en padres, hermanos o
hijos.

El objetivo de todo estudio genético de cáncer de mama o de ovario familiar es determinar la causa de
esta enfermedad, brindar un adecuado asesoramiento genético a otros individuos de la familia y planificar estrategias de prevención.

Estos estudios permiten identificar a las familias en las que la susceptibilidad al cáncer se debe a una mutación en alguno de los genes en análisis, establecer medidas de seguimiento en familiares con riesgo elevado por ser portadores de mutaciones en estos genes y evitar intervenciones innecesarias en miembros de la familia que no muestran un resultado positivo en el estudio de una determinada mutación familiar.

Las mujeres con alto riesgo de cáncer de mama o de ovario cuentan con diversas alternativas para reducir las opciones de desarrollar cáncer o riesgo de muerte por esta enfermedad, como cirugías de reducción de riesgo, fármaco-prevención y vigilancia de alto riesgo.

Las estrategias de prevención de cáncer de mama o de ovario están destinadas a disminuir el riesgo de su aparición y/o a la implementación de la llamada vigilancia de alto riesgo, iniciada en edad temprana. Este cuidado y seguimiento médico se realiza en Sanatorio Allende en el marco de un correcto asesoramiento genético y de un abordaje especializado interdisciplinario, con especialidades como Oncología, Ginecología y Psicología.

Servicio de Génetica Médica de Sanatorio Allende.