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La genética: una causa importante del Alzheimer

Las copias del gen APOE que cada persona tiene incrementa las probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, siendo la causa más frecuente de demencia en el mundo que afecta a la población 

03/12/2018 | 07:18

Aunque a menudo se utilizan indistintamente, los términos Alzheimer y demencia no significan lo mismo. Se define demencia al síndrome por el cual una persona sufre un deterioro de sus funciones cognitivas (memoria, orientación, funciones ejecutivas, lenguaje, entre otras), afectando las actividades que la persona realiza en su vida cotidiana. Por ello, es importante destacar que existen muchos tipos y causas de demencia, y el Alzheimer es una de ella. Esta enfermedad neurodegenerativa es la principal causa de demencia en el mundo afectando a personas mayores de 60 años principalmente, aunque existen casos en donde la enfermedad inicia antes. Al igual que otras patologías, la presencia de determinados factores de riesgo aumentan las posibilidades de padecer Alzheimer. Algunos de ellos pueden ser modificables (como la hipertensión, tabaquismo, sedentarismo, diabetes, etc.) y otros no lo son (como es la edad y la carga genética). Estos factores de riesgo exponen al cerebro el depósito de dos moléculas cruciales en el origen de esta enfermedad: el amiloide beta y la proteína Tau fosforilada.

Cada uno de nosotros tiene un par de copias del gen APOE (apolipoproteína), uno de ellos procede de la madre y el otro del padre. Estos genes nunca cambian y cada copia de ese gen puede ser de tres tipos (e2, e3 y e4). Hoy en día, es posible conocer la carga genética de cada persona en relación a este gen a través de la tecnología.

De acuerdo a la combinación de esos patrones, puede significar un factor de riesgo para que la persona que lo porta incremente las probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.  Sin embargo, no se constituye como un factor causal por sí mismo.

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El gen APOE limpia la acumulación en el cerebro de la proteína amiloide. Cuando este gen altera la degradación normal de esa proteína se acumula formando placas de amiloide que interfieren en la función normal de las neuronas.

A partir de los primeros síntomas que experimenta el paciente, existen estudios que permiten saber si la persona tiene una acumulación anormal de amiloide en el cerebro. El estudio de Neuroimagen conocido como PET (Tomografía por Emisión de Positrones) y la Punción lumbar permiten, a través de la extracción de líquido cefalorraquídeo (LCR) de la zona baja de la columna, medir el depósito de amiloide en el cerebro resultando útil para llegar a un diagnóstico certero. Sin embargo, la presencia de la proteína amiloide no necesariamente indica que el paciente vaya a padecer la enfermedad de Alzheimer, debido a que para llegar a dicho diagnóstico se debe evaluar no sólo la cantidad de esta proteína sino también el contexto clínico por el que está atravesando el paciente (síntomas, antecedentes familiares, genética, entre otros).

La prevención ante los primeros síntomas

Si bien nadie está exento de padecer esta patología, ya que es muy común en la población a medida que envejecemos, enfermedades como la hipertensión arterial, diabetes, el tabaquismo, la depresión, el tipo e4 del gen APOE, entre otras condiciones, aumentan el riesgo de padecer Alzheimer. Algunos de ellos tienen la posibilidad de ser controlados si son detectados y tratados a tiempo. Este es el caso de las personas a las que se le detecta hipertensión arterial, ya que esta afección altera la integridad del vaso del cerebro, generando infartos silenciosos que al acumularse en el tiempo producen alteración cognitiva. En relación a la diabetes, afecta tanto la integridad del vaso sanguíneo (como la HTA) y también aumentaría el depósito de amiloide en el cerebro. Lo mismo ocurre con las personas que padecen tabaquismo, debido a que se constituye como factor de riesgo cardiovascular, aumentando el estrés oxidativo y los cambios inflamatorios en el cerebro. La depresión como un trastorno del estado de ánimo también eleva el riesgo de padecer Alzheimer.

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Afectando la función cognitiva del individuo, el indicio típico de esta patología es la pérdida de memoria, siendo común que el paciente presente olvidos de cosas importantes y no sólo detalles menores, o preguntar varias veces lo mismo porque no logra retener información nueva. Episodios de desorientación en reconocer familiares o lugares que recorre con frecuencia, momentos de confusión espacio – temporal, pérdida de habilidades motoras, dificultad para comunicarse, comportamientos extraños o infantiles, cambios de humor repentinos, delirios y paranoias, entre otros síntomas son recurrentes en el desarrollo de esta patología.

La presencia de síntomas varía según el paciente y no siempre se manifiestan de la misma manera.

Aunque hasta la fecha no se conoce una cura para esta enfermedad, se puede reducir el riesgo de padecer Alzheimer con diferentes actividades cotidianas. Mantener una vida física, mental y socialmente activa, es de gran importancia para prevenir el desarrollo de esta patología. Por lo cual se recomienda cuidar el corazón, hacer ejercicio físico o yoga de manera regular, interactuar con otras personas, evitar malestares emocionales, desafiar al cerebro con actividades estimulantes (sudoku, lectura, crucigramas, sopa de letras, aprender un idioma, entre otros). Todo lo que sea gimnasia para el cerebro ayuda a prevenir el desarrollo del Alzheimer. Diagnosticarlo de manera temprana no sólo permite que el paciente pueda planificar su futuro y el de su familia, sino que además reduce el costo emocional de todo el grupo familiar.

Servicio de Neurología de Sanatorio Allende

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