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Los avances de la ciencia y las investigaciones, resultaron en tres tratamientos que pueden no solo evitar que continúe su curso, sino que impulsan el desarrollo y una mejor calidad de vida.
FOTO: Atrofia muscular espinal: una enfermedad rara pero frecuente
Mariel Iguíniz de Uriarte es mamá de un niño al que le diagnosticaron Atrofia Muscular Espinal (AME), una condición genética rara, pero bastante frecuente.
Los avances de la ciencia y las investigaciones han resultado a lo largo de estos años en tres tratamientos que pueden no solo evitar que continúe su curso, sino que impulsan el desarrollo y una mejor calidad de vida.
En el sitio Yo También, reflexiona sobre este diagnóstico y los costosos tratamientos médicos que debieran estar al alcance de todos.
"Imagina que llega a la familia un bebé sano y que, con el tiempo, comienza a mostrar signos de debilidad. Acudes al pediatra y comienza una carrera de doctores para poder diagnosticar. La falta de fuerza se manifiesta cada vez más, tu intuición te dice que algo no está bien", comienza su artículo.
"Después del maratón de doctores, al fin recibes un diagnóstico; tal vez pasaron meses, tal vez años, has visto cómo tu hijo se debilita cada vez más, y junto con el diagnóstico te acompañan las últimas palabras del doctor “llévelo a casa y disfrútelo, su esperanza de vida es corta”", continúa.
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"En tu desesperación intentas encontrar otra respuesta, una versión diferente, un milagro… y lo logras. Te enteras de que hay un tratamiento que puede detener el curso de la enfermedad, y también te enteras de que es el tratamiento más caro del mundo, que es una enfermedad rara, pero mucho más común de lo que te imaginas. Esta es la realidad de muchas familias en México y en el mundo", describe.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad hereditaria, causada por la mutación en un gen que produce una proteína esencial para el funcionamiento de los músculos. Los casos más severos de la enfermedad impiden que los niños puedan respirar y digerir.
En México, desde donde escribe Mariel, una de cada 38 personas son portadoras de este gen y es la causa de origen genético con más fallecimientos entre la población infantil.
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"Ahora imagina que llega a la familia un bebé sano, y que antes de salir del hospital para llevarlo a casa el doctor te informa que tu bebé padece Atrofia Muscular Espinal, te explica que fue detectado en su tamiz neonatal y que debe recibir tratamiento para impedir la degeneración muscular; te informa que el tratamiento es extraordinariamente costoso, pero que tu hijo tiene derecho y acceso a él. Esta podría ser la realidad de México, como ya lo es en otras partes del mundo", relata Mariel.
"La ciencia, y el esfuerzo de muchos seres humanos increíbles, le han regalado al mundo tres tratamientos que pueden no sólo detener el curso de la enfermedad, evitando que continúe degenerándose, evitando la muerte en muchos casos; además de mantenerlos fuertes se han logrado ver inclusive que recuperan movimientos. La calidad de vida que brindan estos tratamientos es tan prometedora que merecen llegar a cada persona que los necesite", destaca.
En este punto, invita al gobierno de su país -pero también podría ser al de tantos otros- a tomar consciencia y destinar un presupuesto de salud que permite a todos tener las mismas posibilidades de tratamiento.
Podés leer el artículo de Marial en el sitio yotambien.mx
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