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Se trata de un trastorno congénito del desarrollo craneofacial provocado por una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria.
FOTO: Síndrome de Teacher Collins
Cada 28 de Mayo se conmemora el Día de la Concientización del Síndrome de Treacher Collins una condición genética que no afecta el desarrollo intelectual pero impide, entre otras cosas, la correcta formación de los huesos del cráneo, la mejilla y la mandíbula. A su vez quienes nacen con este síndrome presenta microtia (ausencia del oído externo de una o ambas orejas), y tienen la faringe muy estrecha.
En ocasiones nacen con el paladar abierto y esto les confiere un rostro muy característico. A su vez, tienen problemas oculares (sequedad y úlceras en la cornea), auditivos, digestivos y respiratorios, entre otros.
La incidencia en la población es baja, se estima que afecta a una de cada 50 mil niños nacidos vivos. Mientras que en Argentina el grupo Amigos Síndrome de Treacher Collins nuclea alrededor de unas 70 familias.
En 2017 estrenó la película "Wonder" (Extraordinario), protagonizada por Julia Roberts y Owen Wilson, y Jacob Tremblay, donde se cuenta la historia de August "Auggie" Pullman, un niño de 10 años con esta condición.
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A nivel mundial Jono Lancaster es una de las personalidades más activas en difundir y visibilizar de qué trata el Síndrome de Treacher Collins o "disostosis mandibulofacial". El británico de 35 años fue abandonado por sus padres al nacer.
Jono tuvo que atravesar varias cirugías, convivió con el bullying y el rechazo de sus padres biológicos, pero hoy viaja por el mundo conociendo a niños con su misma situación y animándoles a tener una actitud positiva.
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En un video donde cuenta su historia asegura: "Ahora que soy mayor, he aprendido a sentirme orgulloso de mi apariencia".
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