Las últimas novedades sobre avances en fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una afección hereditaria que causa daños en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo y durante el último Congreso Europeo de Fibrosis Quística (ECFS) celebrado en Milán se compartieron importantes resultados acerca de la mejora de la expectativa de vida y la importancia del acceso a terapias innovadoras.

En el marco del Día Mundial de la Fibrosis Quística que se conmemora hoy se informó que el citado encuentro reunió a más de 2.000 participantes de 69 países, con más de 700 trabajos científicos y 67 sesiones dedicadas a los avances en investigación, tratamiento y práctica clínica. Entre los temas destacados se abordaron los beneficios de los moduladores del CFTR el aumento en la curva de embarazos de pacientes con FQ, la mejora en la expectativa de vida y el acceso a la triple terapia en el mundo.

En la Argentina, la FQ tiene una prevalencia de uno en cada 6.700 nacimientos y, según el Registro Nacional de FQ (ReNaFQ), hasta marzo del 2025 se registraban 1.888 casos, de los cuales el 80,2% de los pacientes tienen menos de 26 años. Un estudio retrospectivo realizado en el Centro de Fibrosis Quística para Adultos del HIGA R. Rossi de La Plata, analizó 21 años de seguimiento en 124 pacientes y permitió trazar un panorama de la supervivencia en esta patología.

Los resultados mostraron una supervivencia global del 82% a los cinco años, del 72% a los diez y del 40% a los veinte años. Este trabajo confirma que la supervivencia de los adultos con FQ en Argentina se ha prolongado en las últimas décadas, en línea con la tendencia global, pero todavía persisten factores clínicos y extrapulmonares que condicionan el pronóstico, como son cirrosis y diabetes.

Si bien la fibrosis quística no puede prevenirse, alcanzar los avances actuales depende en gran medida de continuar fortaleciendo la detección temprana. En este sentido, el screening neonatal —conocido como prueba del talón— resulta una herramienta clave para identificar la enfermedad desde los primeros días de vida y así iniciar el tratamiento oportuno que marque una diferencia en la evolución del paciente.

En cuanto a la maternidad, lo que antes se consideraba un riesgo elevado hoy es una posibilidad concreta. Gracias a los avances terapéuticos, cada vez más mujeres con FQ logran concebir y llevar adelante embarazos saludables. Un relevamiento realizado en tres centros de adultos del país (HIGA R. Rossi, Hospital Muñiz y Hospital Lagomaggiore) documentó cinco embarazos recientes en mujeres que continuaron con la triple terapia durante la gestación, sin complicaciones y con estabilidad clínica.

Un logro destacado en Argentina los avances terapéuticos, en especial los moduladores del CFTR, marcaron un cambio profundo en la historia natural de la fibrosis quística, al permitir mayor sobrevida, mejorar la calidad de vida y ofrecer la posibilidad de proyectar un embarazo. A nivel mundial, el acceso a terapias innovadoras sigue siendo un obstáculo debido a los altos costos del tratamiento.

En Argentina gracias a la Ley Nº 27.552 se incorporó la fibrosis quística como enfermedad priorizada dentro del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes lo que permitió tener un mayor acceso a tratamientos de calidad. “El acceso a los tratamientos varía enormemente según el país donde viva el paciente. En Argentina se ha logrado un avance notable ya que la versión genérica de la triple terapia de Gador ha demostrado ser bioequivalente al medicamento original, con la misma efectividad", señaló el Dr. Ezequiel Baran (M.P. 114.800).

Baran, quien es el jefe del Servicio de Neumonología Hospital Interzonal General de Agudos R. Rossi, La Plata, añadió: "Sin embargo, mientras se ha innovado exitosamente en la producción local de medicamentos genéricos, el registro nacional de fibrosis quística expone una realidad preocupante: aún existe una población sustancial sin diagnosticar. Esto implica que, aunque el país haya resuelto el acceso para quienes cuentan con diagnóstico, miles de personas nunca reciben tratamiento simplemente porque desconocen que tienen la enfermedad".