Avances en terapia cetogénica mejoran el futuro de niños con GLUT1 en Argentina

El Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) es una enfermedad neurometabólica poco frecuente que afecta principalmente a niños desde etapas muy tempranas. Los síntomas aparecen durante la infancia y, aunque su intensidad puede variar, los más comunes incluyen crisis recurrentes, retraso en el desarrollo motor y cognitivo, alteraciones del lenguaje y trastornos del movimiento.

“Es un trastorno progresivo que avanza y puede causar daños irreversibles si no se trata a tiempo. Sin embargo, un diagnóstico temprano y una intervención adecuada pueden evitar muchas de sus consecuencias más severas”, comentó el Dr. Marcos Semprino, neurólogo infantil de la Clínica San Lucas de Neuquén y miembro del equipo de Terapia Cetogénica del Comahue.

Este 10 de julio se conmemora el Día Mundial del Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1). El origen de la enfermedad radica en una alteración en un gen que produce la proteína GLUT1, responsable de transportar glucosa al cerebro. Este defecto bloquea parcial o totalmente la entrada de glucosa, la principal fuente de energía del sistema nervioso central, provocando una especie de “apagón energético” en el cerebro. Esta escasez impacta directamente en funciones fundamentales como el crecimiento cerebral, el desarrollo neurológico y la actividad eléctrica neuronal.

En la actualidad, la terapia cetogénica se ha consolidado como el abordaje terapéutico de elección para esta patología. Esta consiste en una alimentación altamente controlada que minimiza el consumo de hidratos de carbono y promueve el uso de grasas como fuente principal de energía. A través de esta intervención nutricional, el organismo entra en un estado metabólico denominado ‘cetosis’, en el que el hígado produce cuerpos cetónicos que el cerebro puede utilizar como combustible alternativo.

“El objetivo de esta terapia es ofrecer al cerebro una fuente de energía viable y eficaz, diferente de la glucosa, que no puede ingresar en cantidad suficiente en estos pacientes. Además de sustituir la glucosa como fuente energética, los cuerpos cetónicos poseen propiedades anticonvulsivantes y neuroprotectoras que favorecen el desarrollo cognitivo”, aseguró el Dr. Semprino.

El tratamiento con terapia cetogénica requiere una planificación cuidadosa. Este implica un consumo extremadamente bajo de hidratos de carbono, restringiendo frutas, cereales, panificados y azúcares, con una adecuada ingesta de proteínas y un alto porcentaje de grasas provenientes de aceites, manteca, crema de leche, palta y frutos secos.

Aparte de los alimentos convencionales, se utilizan fórmulas nutricionales cetogénicas específicas, disponibles en forma líquida o en polvo, diseñadas para facilitar el cumplimiento de los requerimientos de grasa necesarios. “Estas fórmulas, con una composición nutricional adecuada, son suplementadas con vitaminas y minerales, lo que simplifica y asegura el tratamiento”, añadió el especialista.

En Argentina, las fórmulas cetogénicas son cubiertas por la Ley de Discapacidad (N° 22.431 y N° 24.901) y la Ley de Epilepsia (N° 25.404), garantizando así el acceso gratuito a quienes las necesitan como parte de su tratamiento prescripto.

La implementación de esta terapia debe llevarse a cabo por un equipo interdisciplinario con experiencia en el manejo de pacientes con epilepsias resistentes a fármacos y trastornos metabólicos. Este equipo debe incluir médicos nutricionistas, licenciados en nutrición, neurólogos, pediatras y terapistas. “El trabajo conjunto permite adaptar la dieta de manera individual para cada paciente, según cada etapa del desarrollo, y acompaña a la familia en el proceso, que frecuentemente implica cambios en la rutina alimentaria y social”, especificó el Dr. Semprino, cuyo equipo gestiona la mayor cantidad de pacientes con GLUT1 en el país.

Evangelina, por su parte, compartió su experiencia con su hija Sofía, quien eliminó sus crisis epilépticas gracias a la terapia cetogénica. Ella creó el perfil de Instagram @CocinarxAmor, donde comparte recetas cetogénicas y su trayectoria. "Al principio, resulta abrumador, pero crear comunidad y compartir vivencias con otros papás que ya recorrieron este camino es fundamental. Disipa los miedos y la angustia que sentimos en esos primeros momentos. Nos apoyamos con información, recetas y datos útiles sobre trámites, además de brindarnos contención emocional. Saber que no estamos solos, que hay otros que comprenden nuestra situación, nos empodera para seguir adelante. Juntos es más fácil”, relató.

A pesar de que actualmente la deficiencia de GLUT1 no tiene cura, estudios demuestran que iniciar la terapia cetogénica de forma temprana mejora significativamente el control de las crisis y contribuye a preservar la función neurológica (cognitiva, motora, conductual, del lenguaje, entre otros). Cuanto antes pueda comenzar el paciente con la terapia, mejores resultados se obtienen a largo plazo.

“El cerebro en desarrollo no puede esperar. Si sospechamos de la Deficiencia de GLUT1, es crucial actuar rápidamente. La terapia cetogénica podría marcar la diferencia entre un desarrollo detenido y una vida llena de oportunidades”, concluyó el Dr. Semprino.