Argentina cuenta con herramientas de vanguardia para anticipar enfermedades

Una revolución silenciosa, pero profunda, transformó la medicina moderna y se trata de la posibilidad de leer el código genético humano de manera rápida, precisa y accesible.

En Argentina, esta revolución se hizo realidad a través de la implementación de tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS, por su sigla en inglés), una herramienta que transformó la forma de prevenir y diagnosticar enfermedades, especialmente aquellas que tienen carga genética como algunos tipos de cáncer, determinadas cardiopatías, enfermedades metabólicas y trastornos neurológicos.

El impacto clínico y poblacional de estas herramientas fue significativo. Se estimó que existen entre 7.000 y 10.000 enfermedades genéticas conocidas, de las cuales unas 6.000 a 7.000 pueden ser diagnosticadas mediante estas tecnologías. Esto incluye enfermedades poco frecuentes, trastornos neurológicos, inmunodeficiencias primarias, cánceres hereditarios y afecciones cardíacas congénitas.

El Dr. Felipe Turra, biólogo y Gerente Ejecutivo para Sudamérica de Illumina, comentó: “Lo más potente de estas tecnologías es que además de servir para diagnosticar enfermedades cuando ya hay síntomas, permiten identificar predisposiciones genéticas antes de que se presenten clínicamente y actuar en consecuencia. Gracias a esto podemos anticipar, prevenir y, en muchos casos, modificar el curso de una enfermedad”.

Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades poco frecuentes afectan a entre el 6 y el 8% de la población general. En un país con más de 45 millones de habitantes, esto se traduce en más de 3 millones de personas que potencialmente podrían beneficiarse de un diagnóstico más temprano y certero.

Mediante el uso de NGS, se estimó que entre el 30% y el 60% de los pacientes con enfermedades neurológicas o neonatales no diagnosticadas podrían finalmente obtener un diagnóstico preciso.

La utilidad de esta tecnología en el diagnóstico fue amplia. Entre 500 y 600 enfermedades poco frecuentes cuentan hoy con tratamientos aprobados, incluyendo terapias génicas, reemplazo enzimático y terapias nutricionales específicas. Aunque no exista un tratamiento específico, contar con un diagnóstico certero permite intervenciones preventivas y ajustes terapéuticos que mejoran la calidad de vida.

La NGS permite analizar millones de fragmentos de ADN o ARN simultáneamente, a velocidades y escalas que fueron impensadas hace una década. Este tipo de tecnología, representada por la plataforma Illumina, se basa en un proceso de secuenciación por síntesis (SBS), que identifica las bases del ADN a medida que se incorporan en una cadena en crecimiento, utilizando marcadores fluorescentes.

Un campo particularmente transformado por la NGS fue la oncología. A través de esta herramienta fue posible analizar la estructura molecular de los tumores, identificar mutaciones específicas que guían el desarrollo del cáncer y seleccionar tratamientos personalizados. Se detectaron genes como BRCA1, BRCA2, TP53 o MLH1, asociados a mayor riesgo de cáncer de mama, ovario, páncreas y colon.

El Dr. Turra destacó: “La posibilidad de hacer tamizaje genético en individuos asintomáticos, con o sin antecedentes clínicos, fue uno de los cambios de paradigma más importantes que trajo la NGS. Gracias a esta tecnología, personas portadoras de mutaciones de alto riesgo pueden acceder a vigilancia médica intensiva”.

Detectarlas a tiempo permitió activar protocolos médicos como mamografías anticipadas y cirugías profilácticas. Los beneficios también alcanzaron a los familiares, quienes pudieron ser evaluados genéticamente y actuar preventivamente.

En cuanto a su implementación práctica, hubo modelos de aplicación clínica de la NGS. Uno de ellos fue el tamizaje oportunista, que consistió en reportar hallazgos incidentales cuando se realizó un análisis genético por otra causa. Otro enfoque fue el exoma preventivo, dirigido a personas sanas con antecedentes familiares dudosos o en edad reproductiva.

Se desarrollaron estrategias de medicina de precisión poblacional que integran datos genéticos en la atención primaria de salud. Estas iniciativas, en etapa piloto, mostraron resultados promisorios en comunidades con alta consanguinidad.

El martes 10 de julio, se llevó a cabo el seminario Illumina LATAM Clinical Summit – Edición Cono Sur, un evento que reunió a especialistas de toda la región para debatir el presente y futuro del diagnóstico genético. Durante la jornada, se abordaron casos clínicos complejos y estrategias para reducir las desigualdades en el acceso al diagnóstico genético.

El Dr. Turra señaló: “Uno de los grandes desafíos en la región fue el subdiagnóstico: muchas personas viven años sin saber que son portadoras de una enfermedad genética o una mutación hereditaria”.

También se destacó la colaboración internacional, el valor de las redes de referencia y la dimensión ética y social del acceso al diagnóstico genético.

Finalmente, los especialistas coincidieron en la necesidad de un abordaje interdisciplinario para temas como la equidad en salud, la confidencialidad de los datos genéticos y el consentimiento informado.