La terapia cetogénica mejora el control de convulsiones en el síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet, anteriormente conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, constituye una enfermedad genética poco común y altamente incapacitante que se presenta generalmente entre los 4 y 24 meses de edad. Los síntomas incluyen convulsiones prolongadas, que pueden estar o no relacionadas con fiebre, y con el tiempo puede desarrollarse una epilepsia refractaria caracterizada por varios tipos de crisis epilépticas resistentes a tratamientos convencionales. Hoy se celebra su Día Mundial.

En alrededor del 80% de los casos, la causa es la mutación de un gen específico, denominado SCN1A, que interfiere en la transmisión normal de señales eléctricas en el cerebro. En los casos restantes, pueden influir otras mutaciones genéticas o antecedentes familiares de epilepsia. Además de las crisis, este trastorno tiene un impacto considerable en el desarrollo cognitivo, motor y conductual del menor.

“Aunque el síndrome de Dravet no tiene cura (actualmente existen ensayos clínicos en fase 3 con este objetivo), hay tratamientos que logran disminuir la frecuencia y gravedad de las convulsiones. Esta es una condición en la que los medicamentos anticrisis comunes suelen ser ineficaces, por lo que se requiere explorar alternativas distintas”, afirmó el Dr. Santiago Flesler.

Flesler, jefe del servicio de neurología infantil en el Hospital Alemán de Buenos Aires, añadió: “Entre ellas, la terapia cetogénica ha demostrado ser una opción muy efectiva, pues no solo reduce la cantidad y duración de las crisis epilépticas, sino que también mejora aspectos como la calidad de vida de los pacientes, incluyendo áreas cognitivas y conductuales, e incluso puede permitir la disminución o retirada de medicación”.

La terapia cetogénica se caracteriza por ser una intervención nutricional respaldada por evidencia científica, utilizada en pacientes con epilepsia resistente a fármacos. Este enfoque implica una dieta alta en grasas, moderada en proteínas y extremadamente baja en carbohidratos, lo que estimula al organismo a generar cetonas, que el cerebro utiliza como energía alternativa. Además, se activa una serie de mecanismos de acción, como el uso de ácidos grasos de cadena media, que son beneficiosos por sus efectos antiinflamatorios y anticonvulsivantes.

Diversos estudios han evidenciado que este cambio metabólico está vinculado a una disminución significativa de las convulsiones en diferentes tipos de epilepsia, siendo particularmente impactante en casos de síndrome de Dravet. Un estudio pionero en Argentina, publicado en la revista Epilepsy Research, mostró resultados alentadores en 16 pacientes con esta condición:

-El 62,5% de los niños experimentó una reducción del 75% al 99% en la frecuencia de sus crisis.

-Un 25% logró una disminución entre el 50% y el 74%.

-Y un 12,5% se mantuvo completamente libre de convulsiones tras dos años de seguimiento.

“Nuestra experiencia indica que la terapia cetogénica no solo ayuda a mitigar las convulsiones, sino que también contribuye al bienestar general del niño, favorece su desarrollo y reduce las hospitalizaciones al disminuir los episodios de status epiléptico”, agregó el Dr. Flesler, también Director del Centro Integral de Neuropediatría, Epilepsia y Sueño (CINNES) y parte de la Comisión Directiva de la Liga Argentina contra la Epilepsia (LACE).

El tratamiento debe ser supervisado por un equipo multidisciplinario que incluya neurólogos, nutricionistas y médicos nutricionistas especializados. Implica un cuidadoso cálculo de las proporciones de alimentos en función de la edad, peso y requerimientos individuales del paciente, utilizando fórmulas cetogénicas, líquidas o en polvo, que facilitan el consumo de una cantidad relevante de grasas, aumenta la variedad de los alimentos y mejora la adherencia.

Los alimentos permitidos son carnes rojas y blancas, pescados ricos en grasas, palta, aceitunas, diversos aceites, huevos y quesos. Por el contrario, deben evitarse en la mayor medida posible los azúcares, frutas, cereales, legumbres y tubérculos como la papa y la batata. La dieta puede adaptarse a diferentes formatos, incluso presentaciones líquidas, y su composición puede ser ajustada según la evolución del paciente.

“Uno de los mayores retos sigue siendo el diagnóstico precoz del síndrome de Dravet. Frecuentemente se confunde con convulsiones febriles o epilepsias focales, lo que retrasa el inicio de tratamientos eficaces como medicamentos específicos o la terapia cetogénica. Es esencial mejorar la capacitación de los equipos de salud y fomentar la concientización entre pediatras y familias”, enfatizó el Dr. Flesler.

El especialista relató la historia de una paciente a la que diagnosticó a los 6 meses con síndrome de Dravet, quien comenzó la terapia cetogénica cuatro meses después. “Está por cumplir 4 años desde que inició este tratamiento y no ha tenido que ser internada nuevamente, ni ha sufrido convulsiones prolongadas (anteriormente necesitaba internaciones cada 2 o 3 semanas por estado convulsivo). Además, desde el inicio de este tratamiento, ha mostrado notables avances en términos de cognición y conducta”, comentó.

Evangelina, madre de Sofía, quien también padecía epilepsia resistente a los medicamentos, comenzó este tratamiento y se encuentra libre de crisis desde 2020. También es creadora de @CocinarxAmor, un perfil en Instagram donde comparte recetas y experiencias sobre la dieta cetogénica. “Muchos padres llegan a la terapia cetogénica luego de pasar por un largo camino de tratamientos fallidos. La idea de comenzar puede generar dudas, pero también trae esperanza, que nos motiva a avanzar”, señaló.

Asimismo, ella agregó: “Cuando las convulsiones disminuyen o desaparecen, todo el esfuerzo pierde sentido; se vuelve más ligero y llevadero. Se observa a los niños volver a sonreír, a conectar, y eso mejora la calidad de vida de toda la familia, lo cual es lo que nos da fuerzas para seguir adelante. Es fundamental acompañarnos entre familias, por eso es necesario construir puentes y compartir experiencias y aprendizajes”.

La terapia cetogénica se destaca como una herramienta crucial para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los niños con este complejo trastorno neurológico. Su implementación temprana, acompañada de un seguimiento riguroso, permite a muchas familias recuperar tiempo perdido frente a una enfermedad que no se detiene, pero que puede ser controlada.