“Cuando dijo mamá todo valió la pena”: la historia de Emma y la trisomía 13

Marzo es un mes de concientización sobre las trisomías. Mientras el 21 de marzo se visibiliza el síndrome de Down, hay otras condiciones mucho menos conocidas. Una de ellas es la trisomía 13, también llamada síndrome de Patau, una alteración genética que suele ser considerada “no compatible con la vida”.

Sin embargo, Emma tiene cuatro años y cada día demuestra que los diagnósticos no siempre escriben el destino.

Su mamá, Georgina Arregui, decidió transformar la experiencia familiar en una causa: visibilizar la trisomía 13 y acompañar a otras familias que atraviesan el mismo diagnóstico.

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Un diagnóstico inesperado

La familia conoció el diagnóstico cuando Emma tenía un año, luego de un estudio genético. La noticia fue un golpe difícil de asimilar.

“Fue un baldazo de agua fría. Yo lo había googleado y aparecía como una condición no compatible con la vida”, recuerda Georgina.

Sin embargo, lejos de paralizarse, decidió enfocarse en una meta: brindarle a su hija la mejor calidad de vida posible.

Emma fue operada a corazón abierto a los dos meses de vida por tres cardiopatías congénitas. Desde entonces, su rutina incluye múltiples terapias: kinesiología, fonoaudiología, psicomotricidad y estimulación visual.

“Nosotros luchamos para que tenga todas las herramientas posibles. Pero la que realmente pone el cuerpo es ella”, dice su mamá.

Acompañar sin romantizar

Geovana eligió contar su historia en redes sociales para ayudar a otras familias que reciben el diagnóstico durante el embarazo o después del nacimiento.

Muchas madres la contactan buscando información o contención.

“Yo no soy médica, no doy estadísticas. Solo cuento nuestra experiencia. El camino puede ser difícil y no es como lo soñamos, pero no es imposible”, explica.

También remarca que no quiere romantizar la situación. Hay días duros, internaciones y muchas incertidumbres, pero también momentos de enorme felicidad.

Uno de esos momentos fue cuando Emma dijo “mamá” por primera vez durante una sesión con su fonoaudióloga. “Ese día te acordás de todo el esfuerzo y decís: valió la pena”.

La importancia de la inclusión

Este año Emma comenzó el jardín y está atravesando su período de adaptación. Le gusta estar con otros chicos y participar de las actividades, aunque su desarrollo siga otros tiempos.

Para Georgina, la inclusión también implica hablar con naturalidad sobre las diferencias.

Cuando los niños preguntan por qué Emma usa audífonos o pañales, ella responde con sencillez.

“Les explico que necesita algunas ayudas para escuchar o para aprender a caminar. Los chicos entienden perfecto. Lo importante es no tener miedo a las preguntas”.

La música como estímulo

Emma tiene además una gran pasión: la música de Los Caligaris.

Su fanatismo por la banda incluso llevó a la familia a vivir un momento inolvidable en un recital, cuando pudieron subir al escenario para conocerlos.

“Cuando empezó la música ella empezó a moverse como loca. Es algo que la estimula muchísimo”, cuenta su mamá.

Desde entonces, los músicos incluso le envían saludos para su cumpleaños.

Visibilizar para acompañar

Hoy Georgina busca que se hable más de la trisomía 13, para que otras familias no se sientan solas frente a un diagnóstico difícil.

“Más realidad y menos Google”, resume.

Mientras tanto, Emma sigue creciendo, avanzando a su ritmo y demostrando que cada pequeño logro puede ser enorme.