Un nuevo fármaco reduce las convulsiones hasta en un 91% en niños con epilepsia

Un nuevo fármaco experimental ha demostrado ser altamente efectivo en la reducción de convulsiones en niños con síndrome de Dravet, una forma severa y genética de epilepsia. Según los resultados de un ensayo clínico internacional liderado por University College London y Great Ormond Street Hospital, el tratamiento conocido como zorevunersen logró disminuir las convulsiones hasta en un 91%, además de mejorar la calidad de vida de muchos de los pacientes.

El estudio, publicado en The New England Journal of Medicine, mostró que los niños que recibieron el fármaco experimentaron reducciones significativas en la frecuencia de las convulsiones. Durante un periodo de tres años, los participantes no solo mostraron menos convulsiones, sino que también se reportaron mejoras en el funcionamiento cognitivo y conductual, con efectos secundarios mayormente leves.

Entendiendo el síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es una epilepsia genética rara que provoca convulsiones frecuentes y difíciles de controlar. La condición está asociada a desafíos neurodesarrollacionales a largo plazo, problemas alimentarios, dificultades de movimiento y un mayor riesgo de muerte prematura. Para muchas familias, las opciones de tratamiento son limitadas, ya que los medicamentos existentes no logran controlar adecuadamente las convulsiones.

Cómo actúa el fármaco sobre la causa genética subyacente

Zorevunersen, producido por Stoke Therapeutics en colaboración con Biogen, está diseñado para abordar la causa raíz del síndrome de Dravet, actuando sobre un gen defectuoso. La mayoría de las personas tienen dos copias del gen SCN1A, pero en quienes padecen el síndrome, una copia no produce suficiente proteína necesaria para la adecuada señalización de las células nerviosas. Este fármaco aumenta la producción de esta proteína desde la copia sana del gen, buscando restaurar la función normal en las células nerviosas.

Resultados del ensayo clínico y futuras investigaciones

Los hallazgos más recientes provienen del ensayo inicial y de estudios de extensión que involucraron a 81 niños con síndrome de Dravet en el Reino Unido y Estados Unidos. Estos estudios iniciales se centraron en evaluar la seguridad y tolerabilidad de zorevunersen, así como su efecto en la frecuencia de las convulsiones, la función cognitiva y la calidad de vida en general. Actualmente, se está llevando a cabo un ensayo de fase 3 para evaluar más a fondo el medicamento.

La autora principal, Profesora Helen Cross, Directora y Profesora de Epilepsia Infantil en el Instituto de Salud Infantil de UCL, expresó: "Regularmente veo pacientes con epilepsias genéticas difíciles de tratar, y es desgarrador cuando las opciones de tratamiento son limitadas. Este nuevo tratamiento podría ayudar a los niños con síndrome de Dravet a llevar vidas más saludables y felices".

Detalles del ensayo

Un total de 81 niños, con edades entre 2 y 18 años, participaron en el ensayo clínico inicial. Antes de iniciar el tratamiento, estos pacientes experimentaban un promedio de 17 convulsiones al mes. Durante el ensayo, los participantes recibieron dosis de hasta 70 mg de zorevunersen a través de una punción lumbar. Algunos niños recibieron una sola dosis, mientras que otros recibieron dosis adicionales durante un periodo de tratamiento de seis meses.

Setenta y cinco de los niños continuaron en estudios de extensión, donde recibieron el medicamento cada cuatro meses. Entre aquellos que recibieron la dosis de 70 mg, la frecuencia de convulsiones se redujo entre un 59% y un 91% durante los primeros 20 meses de los estudios de extensión en comparación con la cantidad de convulsiones registradas antes de iniciar el tratamiento.

Hospitales involucrados en el estudio

Diecinueve participantes fueron tratados en hospitales del Reino Unido. Además de Great Ormond Street Hospital, los centros participantes incluyeron Sheffield Children’s Hospital, Evelina London Children’s Hospital y The Royal Hospital for Children en Glasgow. En GOSH, el estudio se llevó a cabo en la instalación de investigación clínica del Instituto Nacional de Salud e Investigación en Salud, un centro especializado en ensayos clínicos experimentales con niños.

Historia de un paciente

Freddie, un paciente de ocho años de Huddersfield que recibe atención a través de Sheffield Children’s NHS Foundation Trust, participó en el ensayo. Después de comenzar el tratamiento en 2021, el patrón de convulsiones de Freddie cambió drásticamente, pasando de experimentar más de una docena de convulsiones durante la noche a tener solo una o dos breves convulsiones cada tres a cinco días. Su madre, Lauren, comentó: "El ensayo ha cambiado nuestras vidas. Ahora tenemos una vida que nunca pensamos que sería posible y, lo más importante, es una vida que Freddie puede disfrutar".