Nuevo servicio del CONICET permite estudiar mutaciones genéticas en cáncer hereditario

Un equipo del CONICET en el Laboratorio de Biología Tumoral del Instituto de Medicina y Biología Experimental de Cuyo (IMBECU, CONICET-UNCUYO) lanzó un servicio destinado a la prevención del cáncer hereditario. Este grupo, con años de experiencia en la investigación de mecanismos moleculares relacionados con la resistencia a tratamientos en tumores de mama, anteriormente ofrecía asesoramiento genético clínico en cáncer de mama y ovario hereditario. Desde hace aproximadamente un año, se incorporó un segundo servicio de alta calidad, denominado STAN, que permite el estudio de mutaciones familiares en cualquier tipo de cáncer hereditario. Para ello, se inauguró y equipó un laboratorio especializado en el IMBECU, ubicado en Mendoza.

¿Cómo funciona el servicio?

El proceso comienza con la identificación de una mutación genética en un paciente con cáncer, a partir de la cual el equipo evalúa si esa misma alteración se encuentra en familiares sanos. "El estudio es sencillo: se obtiene una muestra mediante un hisopado bucal y luego se diseñan secuencias cortas de ADN específicas para la mutación en cuestión. Esta región se amplifica, se secuencia y se entrega un informe al paciente que indica si la mutación familiar fue detectada o no", explicó Laura Vargas Roig, investigadora del CONICET y directora del laboratorio.

Acceso al estudio

Las personas interesadas pueden acceder al estudio mediante la derivación de un profesional de la salud o por autoconsulta. En el primer caso, se requiere una orden médica y el informe del familiar con la mutación identificada. En el caso de la autoconsulta, se realiza un asesoramiento genético oncológico clínico para determinar si la persona cumple con los criterios necesarios para el estudio. Solo si se cumplen estos criterios se procede a realizar el análisis.

Una característica destacada del sistema es que permite la auto-toma de muestras desde el hogar. Los pacientes pueden, con el asesoramiento de los profesionales del laboratorio, tomar su propia muestra de mucosa bucal y enviarla por correo. Esta modalidad evita desplazamientos innecesarios y facilita el acceso a estudios preventivos, especialmente para familias que residen en áreas alejadas de los centros urbanos.

¿Quiénes pueden acceder al servicio?

En la provincia de Mendoza, la Ley 9055, sancionada en 2018, creó las Unidades de Cáncer Hereditario y establece la cobertura obligatoria de los estudios genéticos por parte del Ministerio de Salud provincial y la Obra Social de Empleados Públicos (OSEP). Según Vargas Roig, esta normativa es fundamental porque garantiza el acceso tanto para personas con cáncer que tienen sospechas de predisposición hereditaria, como para sus familiares sanos que requieren estudios más simples y de menor costo. Aquellos que no cuenten con la cobertura de la obra social estatal mendocina pueden acceder al servicio de forma particular.

"Todo lo que podamos aportar desde el CONICET a la prevención, ya sea primaria para evitar que la enfermedad aparezca, o secundaria a través del diagnóstico precoz, ayuda a mitigar el impacto del cáncer en la vida de las personas. Por eso, la prevención no es un gasto, es una inversión en salud", concluyó la investigadora, quien destacó que el equipamiento del laboratorio fue posible gracias a una donación de la Fundación Rotaria, solicitada por el Rotary Club Mendoza Nuevas Generaciones.

Para informes o consultas al laboratorio, los interesados pueden comunicarse al correo electrónico: asesoramientogeneticoimbecu@gmail.com.