Nuevo método del CONICET mejora diagnóstico de enfermedades endocrinas en niños

Un equipo de investigación del CONICET desarrolló un innovador método para separar, detectar y cuantificar en muestras de suero de lactantes ocho hormonas esteroideas, fundamentales para el diagnóstico de enfermedades endocrinas. Este procedimiento, que utiliza cromatografía líquida de ultra alta performance acoplada con espectrometría de masas en tándem (UHPLC-MS/MS), ya está disponible en el Hospital General de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez de Buenos Aires.

La metodología, validada según las pautas de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), permite realizar análisis con solo 100 microlitros de suero, un cuarto del volumen requerido por los inmunoensayos tradicionales. A diferencia de estos, que requieren una muestra para cada esteroide, este nuevo método permite cuantificar las ocho hormonas simultáneamente. Entre ellas, se encuentran la pregnenolona y la 17-hidroxipregnenolona, que actualmente no se pueden determinar en laboratorios argentinos debido a la falta de inmunoensayos comerciales accesibles.

La investigadora María Eugenia Monge, del Centro de Investigaciones en Bionanociencias (CIBION), destacó que este avance tiene una aplicación significativa en el diagnóstico de trastornos de la esteroideogénesis en niños. "Evaluar la vía de síntesis o metabolismo de las hormonas esteroides afectadas permite realizar diagnósticos más precisos y tomar decisiones terapéuticas fundamentadas en evidencia científica", explicó.

Por su parte, Gabriela Ropelato, investigadora del Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE), enfatizó que la posibilidad de cuantificar esteroides que no son detectados por los inmunoensayos actuales permitirá profundizar en los mecanismos fisiopatológicos que afectan la salud de los niños con trastornos endocrinos y metabólicos.

Este procedimiento se utiliza en el Hospital Gutiérrez para confirmar diagnósticos y brindar tratamientos oportunos a pacientes pediátricos con trastornos endocrinos, detectados previamente por el Programa de Pesquisa Neonatal. Una de las patologías que se busca identificar es la hiperplasia adrenal congénita, que afecta a uno de cada 14 mil recién nacidos y puede provocar complicaciones graves si no se diagnostica a tiempo.

El equipamiento para este proyecto se encuentra en la Unidad de Medicina Traslacional (UMT) del Hospital Gutiérrez. El equipo de CEDIE, bajo la dirección de Ropelato, fue responsable del desarrollo inicial y la selección del material clínico para validar la técnica, mientras que el equipo de Monge aportó su experiencia en espectrometría de masas y metabolómica para asegurar el rigor científico del proyecto.

Las investigadoras concluyeron que este desarrollo, ahora disponible en el hospital público, proporciona mediciones más precisas y tempranas para los lactantes, lo que permite decisiones clínicas más seguras y oportunas.