Detectan señales genéticas de cáncer en sangre años antes de los síntomas

Un estudio realizado por investigadores del Wellcome Sanger Institute reveló que los cánceres de sangre, que eventualmente pueden empeorar, presentan señales genéticas detectables años antes de que los pacientes experimenten síntomas graves. Este hallazgo podría facilitar intervenciones más tempranas y ayudar a los médicos a distinguir entre cánceres reales y cambios benignos relacionados con la edad.

Publicada en la revista Cancer Discovery, la investigación analizó cómo se desarrollan los cánceres de sangre crónicos a lo largo de varias décadas. Los científicos combinaron análisis genéticos con registros clínicos detallados, presentando sus resultados en la Conferencia de la American Association of Cancer Research (AACR) en San Diego.

Desarrollo de los cánceres de sangre crónicos

Los neoplasmas mieloproliferativos (MPNs) son un grupo de cánceres de sangre raros y duraderos que se originan en la médula ósea, donde se producen las células sanguíneas. En las personas con MPNs, la médula ósea produce ciertas células sanguíneas de manera descontrolada. En el Reino Unido, alrededor de 40,000 personas viven con MPNs y se diagnostican aproximadamente 4,000 nuevos casos cada año. Estos cánceres suelen progresar lentamente, comenzando con mutaciones en el ADN que surgen en la infancia y acumulándose a lo largo de varias décadas.

La mayoría de los MPNs están asociados con mutaciones en los genes JAK2, CALR o MPL. Sin embargo, alrededor del 10% de los pacientes no presentan ninguno de estos cambios genéticos comunes, lo que puede llevar a diagnósticos erróneos.

Por qué algunos casos empeoran

La evolución de los cánceres de sangre crónicos varía ampliamente entre los pacientes. Algunos se mantienen estables durante años, requiriendo solo tratamientos leves, mientras que otros desarrollan condiciones más graves, como leucemia o mielofibrosis. Los investigadores siguieron a 30 pacientes con MPNs, utilizando secuenciación de genomas completos y más de 8,000 resultados de análisis de sangre para identificar patrones genéticos.

Los resultados mostraron que aquellos cuyos cánceres permanecieron clínicamente estables tenían poblaciones celulares sanguíneas genéticamente estables, mientras que los que progresaron desarrollaron nuevos cambios en el ADN a lo largo del tiempo. Esto sugiere que la progresión de estos cánceres podría estar 'codificada' biológicamente años antes de que la condición del paciente se deteriore visiblemente.

Reevaluando los diagnósticos

Los investigadores también estudiaron a pacientes sin las mutaciones JAK2, CALR o MPL, encontrando que sus cambios eran más consistentes con el envejecimiento normal que con el cáncer. Esto desafía la suposición de que todos los pacientes con ciertas características inusuales de médula ósea tienen un cáncer de sangre verdadero. Los resultados sugieren que los médicos podrían necesitar reconsiderar cómo diagnostican y manejan a estos pacientes.

Hacia un monitoreo genómico regular

El estudio destaca varios beneficios clínicos potenciales de usar información genómica de manera más rutinaria en el cuidado del cáncer. Las pruebas genéticas podrían ayudar a los médicos a distinguir entre enfermedades estables y cánceres que probablemente progresen, refinando diagnósticos inciertos y guiando el desarrollo de tratamientos más precisos.

El Dr. Daniel Leongamornlert, primer autor del estudio, afirmó: "Seguimos a pacientes con neoplasmas mieloproliferativos durante muchos años y usamos la secuenciación del genoma para rastrear cómo cambiaron las poblaciones de células sanguíneas a lo largo del tiempo". El Dr. Dani Skirrow, gerente de información de investigación en Cancer Research UK, destacó que estamos en una era dorada de la investigación donde los avances tecnológicos permiten leer rápidamente el ADN para identificar errores que pueden conducir al cáncer.

Finalmente, el Dr. Jyoti Nangalia, autor principal, enfatizó que la combinación del cuidado clínico a largo plazo con análisis genómicos regulares permitirá a los médicos desarrollar mejores estrategias de monitoreo y mejorar los resultados para los pacientes.