Descubren accidentalmente un ADN que desafía las reglas de la biología

Un experimento rutinario con un nuevo método de secuenciación de ADN de una sola célula llevó a un descubrimiento inesperado: un organismo microscópico del estanque de los Jardines de la Universidad de Oxford utilizó un código genético que desafía las normas biológicas conocidas. Este hallazgo pone en tela de juicio las suposiciones establecidas sobre la traducción genética y sugiere que la naturaleza es más flexible y misteriosa de lo que se pensaba.

El Dr. Jamie McGowan, un científico postdoctoral del Earlham Institute, se encontraba estudiando el genoma de un protista recolectado de agua dulce. El objetivo era probar un sistema de secuenciación de ADN capaz de trabajar con cantidades extremadamente pequeñas de ADN, incluso ADN de una sola célula. Sin embargo, el equipo se topó con un gen inesperado que rompía con las convenciones conocidas.

El organismo, identificado como Oligohymenophorea sp. PL0344, resultó ser una especie previamente desconocida con un cambio raro en la forma en que lee las instrucciones del ADN y construye proteínas. Según un estudio publicado en PLOS Genetics, dos codones normalmente asociados con señales de finalización de genes habían sido reasignados a diferentes aminoácidos, una combinación que los investigadores describieron como no reportada anteriormente.

"Es pura suerte que hayamos elegido este protista para probar nuestro sistema de secuenciación, y esto muestra lo que hay allá afuera, destacando cuánto ignoramos sobre la genética de los protistas", afirmó el Dr. McGowan.

Los protistas son difíciles de definir debido a su diversidad. Muchos son organismos microscópicos unicelulares, como amebas, algas y diatomeas, mientras que otros son mucho más grandes y multicelulares, como el alga parda, los mohos mucilaginosos y las algas rojas. "La definición de un protista es vaga; esencialmente, es cualquier organismo eucariota que no es un animal, planta o hongo", explicó el Dr. McGowan.

El Oligohymenophorea sp. PL0344 pertenece a un grupo llamado ciliados. Estos protistas nadadores pueden ser observados bajo un microscopio y se encuentran en muchos ambientes acuáticos. Los ciliados han despertado un interés especial entre los geneticistas porque son conocidos por ser puntos críticos para cambios en el código genético, incluidos cambios en los codones de parada.

En la mayoría de los seres vivos, tres codones de parada indican a la célula dónde finaliza un gen: TAA, TAG y TGA. Estos funcionan como signos de puntuación en las instrucciones genéticas, señalando que la construcción de proteínas debe detenerse. El código genético es descrito como casi universal porque la mayoría de los organismos utilizan las mismas reglas básicas. Sin embargo, en este organismo, solo TGA parece funcionar como un codón de parada, mientras que TAA especifica lisina y TAG especifica ácido glutámico.

Los investigadores también encontraron más codones TGA de los esperados, lo que podría ayudar a compensar la pérdida de las otras dos señales de parada. El estudio en PLOS Genetics reportó que el codón de parada UGA se enriquecía justo después de las regiones codificantes, lo que sugiere que podría ayudar a prevenir lecturas dañinas cuando la traducción se extiende demasiado.

"Esto es extremadamente inusual", comentó el Dr. McGowan. "No tenemos conocimiento de ningún otro caso donde estos codones de parada estén vinculados a dos aminoácidos diferentes. Rompe algunas de las reglas que creíamos conocer sobre la traducción genética".

El análisis del genoma y el transcriptoma del equipo también identificó genes tRNA supresores que coinciden con los codones reasignados, apoyando la conclusión de que el organismo realmente lee estas antiguas señales de parada como aminoácidos. En el estudio, se encontró que UAA codifica para lisina y UAG para ácido glutámico.

Trabajos posteriores han fortalecido la idea de que los ciliados son fuentes de sorpresas genéticas. En un estudio de 2024 publicado en PLOS Genetics, se reportaron múltiples reasignaciones independientes del codón de parada UAG en ciliados filofaringeos. Algunos ciliados no cultivados del conjunto de datos de TARA Oceans parecen usar UAG para codificar leucina, mientras que Hartmannula sinica y Trochilia petrani fueron encontrados usando UAG para codificar glutamina.

Estos hallazgos sugieren que el código genético no es tan fijo como se pensaba. Para la mayoría de los organismos, las reglas permanecen notablemente estables. Pero en la vida microbiana, especialmente en los ciliados, la evolución ha encontrado repetidamente formas de editar las instrucciones.